Адам геномы

                Қазақстан Республикасының білім және ғылым министірлігі

                     Әл-Фараби атындағы Қазақ Ұлттық Университеті

                                          [pic 1]

      СӨЖ

                                         Алматы, 2021 жыл

Мазмұны

І.Кіріспе

ІІ.Негізгі бөлім

2.1.Адам геномы жобасының басталуы

2.2.Адам геномының ерекшеліктері

2.3.Адам геномындағы жеке өзгерістер

ІІІ.Қорытынды.

Пайдаланылған әдебиеттер

                                                Кіріспе

Адам геномы – жасушаның, ағзаның тіршілігі мен дамуы үшін қажет барлық генетикалық ақпарат жазылатын ДНҚ молекуласының толық жиынтығы болып табылады. Геном терминін неміс биологі Г. Винклер енгізді. Геном құрылысының жалпы прициптерін және оның құрылымдық-қызметтік ұйымдастырылуын зерттейтін молекулалық биология ғылымының бір саласын – геномика деп атайды. Геномиканың негізгі мақсатыгеномдарды секвендеу, яғни белгілі бір организмнің ДНК молекуласының нуклеотидтік тізбегінің жиынтығын анықтау, олардың картасын жасау және түрлі организмдердің геномдарының салыстырмалы талдау жасап шығару. Геномиканың негізгі объектісі – ген және геном болып саналады. Геномика – гендердің құрылысын және қызметін зерттейді, гендердің инвентаризациясын (түгелдеуін, тізімге алуын) жүргізеді, сөйтіп, тірі организмдердің геномдық карталарын жасайды. Адам геномикасы – молекулалық медицинаның негізі болып, тұқым қуалайтын және тұқым қуаламайтын ауруларды анықтау, емдеу және алдын алу, болдырмау әдістерін қалыптастыру үшін маңызды рөл атқарады. Геномиканың негізгі бөлімдері: құрылымдық геномика, қызметтік геномика, салыстырмалы геномика, эволюциялық геномика және медициналық геномика. 

Геномика бірнеше бағытта сараланады:

1) құрылымдық геномика, оның міндеті арнайы компьютерлік бағдарламалардың көмегімен гендерді сәйкестендіру болып табылады (бастапқы және терминалды кодондармен ашық оқу шеңберлерін іздеу жүргізіледі). Нәтижесінде зерттелетін геном әр геннің молекулалық салмағы, гендер саны және нуклеотидтер тізбегі бойынша сипатталады; прокариоттарда — хромосома геномында, эукариоттарда — хромосомалардың әрқайсысында.

2) салыстырмалы геномика: деректер базасымен салыстырмалы түрде тез байланысып, өз сұранысына жауап ала отырып, нуклеотидтер тізбегі бойынша зерттелген геннің бірегей екендігін немесе оның басқа зертханада сәйкестендірілгенін анықтауға, туыстық гендердің гомология дәрежесі, яғни нуклеотидтер тізбегі бойынша гомология дәрежесі туралы мәліметтерді ашық оқу шеңберінен алуға; бір ағзаның екіншісіне эволюциялық жақындығы туралы сұраққа және іргелі биологияға қатысты бірқатар ұқсас сұрақтарға жауап беруге мүмкіндік береді.

Салыстырмалы геномикада практикалық сипаттағы сұрақтарға жауап беру мүмкіндігі бар. Мысалы, егер патогендік микроорганизмде осы геннің ингибиторларын олардың негізінде дәрі-дәрмектер жасау үшін іздеу жүргізілсе, онда қабылдаушы организмде нуклеотидтердің осындай немесе жақын тізбегі бар геннің бар-жоғын білу керек. Бұл жасалатын дәрілердің қауіпсіздік дәрежесі туралы болжам жасауға мүмкіндік береді.

3) функционалды (метаболикалық) геномика. Оның мақсаты — геномдар мен метаболизмдер, гендік кластерлер және көп сатылы метаболикалық процестер, жеке гендер және нақты метаболикалық реакциялар арасында байланыс орнату. Функционалды геномикаға қатысты" модельдік " организмдер ұғымы жатады: біріншіден, бұл гендер мен осы гендермен кодталған ферменттік және құрылымдық ақуыздар, яғни прокариоттар мен төменгі эукариоттар арасында байланыс бар кейбір микроорганизмдер.толық реттелген геноммен және мұқият зерттелген метаболизммен.