Пренатальная профилактика наследственных болезней. Неонатальный скрининг

Введение……………………………………………………………………..…..3

1. Профилактика наследственных болезней: виды, организационные

формы, значение……………………………………………………….…….….5

2. Пути профилактики наследственных болезней………………….…………7

3. Неонатальный скрининг наследственных болезней…………………….….9

Заключение………………………………………………………………………11

Список литературы………………………………………………………..…….13

Введение.

Ёще в древности люди старались разгадать явление наследственности, бес-сознательно применяя генетические методы в разведении растений и живот-ных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относя-щиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков, наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Такая наследст-венная болезнь, как гемофилия, известна с давних времён. Именно поэтому в древних законах некоторых народов запрещались браки с родственниками больных эпилепсией и гемофилией.

По данным Всемирной организации здравоохранения, около 2,5% новорож-денных появляются на свет с различными пороками развития. При этом 1,5-2% из них обусловлены преимущественно неблагоприятными экзогенными факторами (так называемыми тератогенами), а остальные имеют преимуще-ственно генетическую природу.

Среди экзогенных причин пороков развития следует упомянуть биологиче-ские (инфекционные заболевания: краснуха, герпес, токсоплазмоз, хлами-дийная инфекция, цитомегаловирусная инфекция), физические (все виды ио-низирующего излучения, радионуклиды), химические (все противоопухоле-вые препараты, гормональные препараты, наркотические вещества).

Генетические факторы пороков развития отражают так называемый общий генетический груз популяции, который проявляется более чем у 5% населе-ния планеты. Примерно 1% генетического груза приходится на генные мута-ции, 0,5% - на хромосомные мутации, около 3-3,5% соответствует болезням с выраженным наследственным компонентом (диабет, атеросклероз, ишемиче-ская болезнь сердца, некоторые опухоли и.т.д.). Если к этому добавить, что около 40-50% ранней младенческой (перинатальной) смертности и инвалид-ности с детства обусловлены наследственными факторами и примерно 30% коек в детских стационарах заняты детьми с наследственной патологией, становится понятной безусловная необходимость правильной и рационально организованной ранней диагностики врожденных и наследственных болез-ней. Решающая роль в этом принадлежит институтам медико-генетической службы, и в первую очередь тем ее подразделениям, которые обеспечивают пренатальную диагностику, позволяющую не только установить диагноз еще до рождения, но и предотвратить появление на свет детей с тяжелыми, нере-парируемыми пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными болезнями.

Медико-генетическая помощь в России, так же как и в бывшем СССР, ор-ганизована по территориальному принципу и включает как обязательное на-чальное звено - медико-генетические консультации и кабинеты, межобласт-ные (межрегиональные) медико-генетические центры и как высшее звено - федеральные медико-генетические центры. Непосредственно пренатальная диагностика сосредоточена почти исключительно в областных, межрегио-нальных и федеральных медико-генетических центрах.

Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика по-зволяют снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, а,