Спинальная атаксия. Семейная атаксия. Наследственная атаксия
Автор: Nastya1506 • Октябрь 27, 2018 • Творческая работа • 601 Слов (3 Страниц) • 487 Просмотры
Название (синонимы) | Спинальная атаксия. Семейная атаксия. Наследственная атаксия. Спинальная гередоатаксия. Атаксия Фридрейха. |
Генетическое нарушение | Генетический дефект выявлен на длинном плече 9-й хромосомы в локусе 9q13-21. Ген кодирует белок, состоящий из 210 аминокислот и называется фратаксин. Мутация обусловлена экспансией - патологического увеличения числа (60-65) тандемных тринуклеотидных GAA-повторов (в норме число GAA-повторов не превышает 36). Белок фратаксин отвечает за транспорт ионов Fe из митохондрий. Нарушение его функции приводит к накоплению большого количества Fe внутри митохондрий и увеличению свободных радикалов внутри клетки, которые оказывают повреждающее воздействие на клетку. При этом страдают наиболее активные клетки организма: нейроны, миокардиоциты, β-клетки поджелудочной железы, рецепторные клетки сетчатки и клетки костной ткани. |
Тип наследования | аутосомно-рецессивный |
Частота заболевания | 2-7:100000 |
Возраст манифестации | Начальные признаки возникают на 1-2 годах жизни (до 25 лет) |
Основные клинические проявления | 1) нарушение координации движений конечностей; 2) дизартрия – нарушение речи; 3) нистагм – повторяющееся непроизвольное движение глаз; 4) симптом Бабинского - разгибание большого пальца стопы или одновременное разведение пальцев («знак веера») при раздражении наружного края подошвы; 5) нарушение ощущения положения; 6) снижение и исчезновение сухожильных рефлексов; 7) сколиоз, более выраженный в грудном отделе позвоночника; 8) деформация стоп с формированием «полой стопы» с высоким сводом («стопа Фридрейха»). |
Специфическая лабораторная диагностика | 1) ДНК-диагностика (предполагает непосредственное обнаружение экспансии тринуклеотидных GAA-повторов); 2) МРТ-диагностика (наблюдается уменьшение поперечника спинного мозга и его атрофия) |
Специфические медицинские мероприятия | 1) лечебная физкультура; 2) лечебный массаж; 3) специальная ортопедическая обувь. |
Дополнительные сведения | У представителей негроидной расы атаксия Фридрейха не отмечается |
Симптом Бабинского
[pic 1]
Стопа Фридрейха
[pic 2]
Название (синонимы) | Оливопонтоцеребеллярная дегенерация. Оливопонтоцеребеллярная атрофия. |
Генетическое нарушение | 1 тип: генетический дефект выявлен на коротком плече 6-й хромосомы в локусе 6р22-23. 2 тип: генетический дефект выявлен на коротком плече 6-й хромосомы в локусе 12q23-24. Ген кодирует белок, мутация которого обусловлена экспансией тандемных тринуклеотидных CAG-повторов. Мутация белка вызвана недостаточностью дегидрогеназы глутаминовой кислоты, необходимой для метаболизма глутамата, который в качестве медиатора активирует передачу возбуждения от мозжечковой коры к клеткам Пуркинье, аксоны которых формируют эфферентные (нисходящие) мозжечковые тракты. Избыточное накопление глутамата при дефиците дегидрогеназы оказывает нейротоксический эффект, который является основной причиной дегенеративных изменений клеток Пуркинье. |
Тип наследования | аутосомно-доминантный, в некоторых случаях аутосомно-рецессивный |
Частота заболевания | 3-5:100000 |
Возраст манифестации | Обычно начинается с 30-40 лет с мозжечковых симптомов |
Основные клинические проявления | 1) нарушение координации движений конечностей; 2) дрожание головы; 3) горизонтальный нистагм; 4) интенционный тремор – нарушение мелкой моторики конечностей, проявляющееся в виде дрожания конечностей под конец целенаправленного движения; 5) гиперкинез — избыток непроизвольной двигательной активности; 6) дисфагия – расстройство глотания; 7) дизартрия – нарушение речи; 8) лицевой парез – снижение способности мимических мышц к движению; 9) деменция – нарушение способности мыслить. |
Специфическая лабораторная диагностика | 1) КТ и МРТ головного мозга (удается обнаружить расширение субарахноидального пространства полушарий и червя мозжечка, 4-го желудочка, боковых желудочков, атрофию варолиева моста и продолговатого мозга); 2) ДНК-диагностика (выявляется экспансия тринуклеотидных CAG-повторов). |
Специфические медицинские мероприятия | 1) лечебная физкультура; 2) лечебный массаж. |
Дополнительные сведения | По классификации Кенигсмарка и Вайнера различают пять типов оливопонтоцеребеллярных дегенерации. Tип I - оливопонтоцеребеллярная дегенерация Менделя. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Течение медленно прогрессирующее. Начало клинических проявлений с возраста от 11 до 60 лет. Развивается атаксия, мышечная гипотония, скандированная речь с элементами дизартрии, интенционное дрожание, дисфагия, подкорковые гиперкинезы; реже выявляются глазодвигательные и пирамидные симптомы. Тип II - оливопонтоцеребеллярная дегенерация Фиклера-Винклера. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в возрасте от 20 до 80 лет симптомами поражения мозжечка, преимущественно атаксией в конечностях. Чувствительность и глубокие рефлексы не изменены. Парезов нет. Тип ІІІ - оливопонтоцеребеллярная с peтинальной дегенерацией.Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Возникает в молодом возрасте. Наряду с мозжечковыми и экстрапирамидными симптомами определяется прогрессирующее снижение остроты зрения вследствие пигментной дегенерации ганглиозных клеток сетчатки. Тип IV - оливопонтоцеребеллярная дегенерация Шvma-Хайкмана.Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в детском и молодом возрасте. Кроме мозжечковых симптомов, выявляется поражение VII, IX, X и XII пар черепных нервов (паралич мимических мышц, бульбарные симптомы) и задних канатиков спинного мозга (расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности). Тип V - оливопонтоцеребеллярная дегенерация с деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамидными нарушениями. Тип наследования аутосомно-доминантный. Развивается в среднем возрасте. Характеризуется деменцией, прогрессирующей офтальмоплегией, экстрапирамидными и мозжечковыми симптомами. |
...