Наследственные болезни человека
Автор: snake26030 • Май 13, 2019 • Реферат • 1,414 Слов (6 Страниц) • 594 Просмотры
Реферат
По предмету биология
Тема: «Наследственные болезни человека»
Выполнила: ученица 10 «В» класса
Средней школы №7
Савко Татьяна Андреевна
Руководитель: Петенко Алина Александровна, учитель биологии
Г.Волковыск
2019
Содержание
1.История появления нейрофиброматоза _________________________ 1стр.
2.Формы заболевания _________________________________________ 2-3стр.
3.История женщины, которая страдает нейрофиброматозом
первого типа _________________________________________________ 4стр.
4.Методы лечения ____________________________________________ 5стр.
- История появления нейрофиброматоза
Нейрофиброматоз относится к факоматозам — группе наследственно обусловленных заболеваний, объединяющим признаком которых является наличие пятен. Ряд авторов выделяют 7 форм данного заболевания но наибольшее распространение получило разделение нейрофиброматоза на тип 1 — собственно болезнь Реклингхаузена и тип 2 — нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов. Хотя болезнь Реклингхаузена наиболее часто встречается среди всех известных факоматозов она до сих пор мало изучена и редко диагностируется. Заболевание представляет общемедицинскую проблему, так как при нем возникает множественное поражение органов и тканей, и требует мультидисциплинарного подхода.
Первое научное описание клинических и морфологических изменений данного заболевания было сделано в 1882 году немецким патологоанатомом Фридрихом фон Реклингхаузеном. Описание заболевания было сделано задолго до открытия структуры ДНК. В связи с этим оно получило название «болезни Реклингхаузена». Данным термином обозначали не только нейрофиброматоз I типа, но и нейрофиброматоз вообще. Различные по причинам возникновения и некоторым проявлениям нейрофиброматоз I и II типа определяли как «периферическую» и «центральную» формы болезни Реклингхаузена. После определения генетических причин возникновения термин стал устаревать. В современной медицинской литературе болезнь называется «нейрофиброматоз I типа».
Долгое время считалось, что известный своими уродствами Джозеф Меррик по прозвищу «человек-слон» был болен нейрофиброматозом I типа. Известный фильм Дэвида Линча «Человек-слон» о тяжёлой судьбе Джона Меррика способствовал возникновению в обществе ложного мнения о том, что люди с данным заболеванием имеют ужасную внешность. Современные исследователи предполагают наличие у Меррика синдрома Протея.
[pic 1]
Проверка глазных нервов на нейрофиброматоз
1
- Формы заболевания
Всего в медицинской практике зафиксировано 6 типов развития нейрофиброматоза. Первые два типа являются главными и встречаются чаще всего.
Тип 1
Патология развивается с раннего детства, характеризуясь наличием на теле пигментных пятен светло-коричневого оттенка. Пятна не беспокоят ребёнка, не болят. Отмечается проявление следующих признаков:
- На теле появляются веснушки. При этом места, где их наблюдают, не свойственны для указанных явлений, но отличаются повышенным трением кожи.
- Нарушается распределение пигмента в клетках. Это провоцирует дополнительные нарушения внутри организма.
- Нейрофибромы становятся более явными, но находятся под кожей.
В медицинской практике отмечается до 15% случаев, когда нейрофиброма переходит в злокачественное образование. Предварительно пациент ощущает следующие симптомы:
- Опухоль продолжает увеличиваться в размерах;
- Постоянно болит;
- У пациента меняется настроение;
- Ощущается слабость в мышцах;
- В конечностях появляется чувство покалывания.
Тип 2
Болезнь не указывает на своё присутствие до 20 лет. 2 тип нейрофиброматоза встречается не так часто, как первый тип. Опухоль появляется только в головном мозге. Образование доброкачественное, без внешних проявлений. При увеличении размера образования происходит давление на головной мозг, что приводит к следующим клиническим признакам:
...