Адамдын кариотипи

Мазмуну

Киришүү

Адамдын кариотипи

Кадимки адам кариотипи

Хромосома топтору

Мүмкүн болгон патологиялар

Адамдын кариотипинин өзгөчөлүктөрү

Корутунду

Колдонулган адабият        

Киришүү

Адам генетикасынын негизги суроолорунун бири-тукум куучулуктун материалдык негиздеринин түзүлүшү жана иштеши. Тукум куучулук структураларды уюштуруунун үч деңгээлинин ар бири боюнча маалыматтар (ген, хромосомалык, геномдук) акыркы жылдары таң калыштуу ылдамдык менен топтолуп жатат жана адам тукум куучулуктун толук сүрөтү түзүлө турган убак алыс эмес деп үмүттөнөбүз. Азыртадан эле, бул маселе боюнча, адам дрозофила, чычкан, жүгөрү менен бирге мыкты изилденген объекттердин катарына кирет.

Жалпы цитогенетиканын принциптери жана негизги тармактары 20-30-жылдары негизинен дрозофила жана кээ бир өсүмдүктөр боюнча жүргүзүлгөн изилдөөлөрдүн аркасында калыптанган. Заманбап цитогенетикада алдыңкы орунду ээлеген адам-сүт эмүүчүлөрдүн цитогенетикасы кийинчерээк, негизинен методикалык кыйынчылыктарга байланыштуу өнүккөн.

Адамдын цитогенетикасынын өнүгүү тарыхын үч мезгилге бөлүүгө болот. Биринчиси өткөн кылымдан 50-жылдардын ортосуна чейинки мезгилди камтыйт жана азыр тарыхый кызыкчылыкка ээ. Бул ошол кездеги цитологдордун туруктуулугу жана эмгекчилдиги менен адамдын хромосомаларын даярдоодо методикалык ыкмаларды издөө болгон. Биздин цитогенетиктер А. Г. Андрес жана м. с. Навашин тарабынан алгачкы 10 жуп ири хромосома туура сүрөттөлгөн, бирок адам клеткаларындагы хромосомалардын жалпы саны да ишенимдүү аныкталган эмес. Ошондой эле алардын морфологиясы белгисиз бойдон калган.

Экинчи мезгил, анын башталышы 1956-жылы зат жана секс тарабынан башталган, заманбап адам цитогенетикасынын пайда болушу жана тез өнүгүшү менен мүнөздөлгөн. Абдан тез эле хромосомалык анализдин бардык негизги методикалык ыкмалары иштелип чыккан, адамдын кариотип, анын нормалдуу хромосомалардын түзүлүшү жана иштеши негизги өзгөчөлүктөрү жөнүндө негизги маалыматтар алынган. Дал ушул мезгилде хромосомалардын санынын же структурасынын өзгөрүшүнө байланыштуу адамдын патологиясынын жаңы чөйрөсүн ачкан медициналык цитогенетика пайда болгон.

Адамдын цитогенетикасынын өнүгүшүнүн үчүнчү мезгили 70-жылдары башталган. Аны адам тукум куучулугунун цитологиялык негиздери жөнүндөгү илимдин өнүгүшүндөгү Заманбап этаптын башталышы деп эсептесе болот. Бир катар методикалык жаңылыктар цитогенетиканын сапаттык жактан башка деңгээлге өтүшүн камсыз кылды. Адамдын хромосомаларынын индивидуалдуулугун, ал тургай алардын аймактарын изилдөө мүмкүнчүлүгү ишке ашты. Бул дароо медициналык цитогенетиканы жаңы деңгээлге көтөрдү. Адамдын хромосомаларынын комплекстүүоморфологиясын, функциясын, түзүлүшүнүн химиялык өзгөчөлүктөрүн жана супрамолекулярдык түзүлүшүн изилдөө мүмкүн болду. Ушул эле жылдарда адамдын хромосомаларын генетикалык картага түшүрүү методдорунун өнүгүшү эң татаал милдетти — хромосомалардын генетикалык карталарын түзүүнү камсыз кылды.

Ошентип, заманбап адам цитогенетикасы-бул чыныгы материалга бай, адам генетикасынын тармакталган көзкарандысыз тармагы. Азыркы учурда, митоз стадиясында талдоодо адамдын кариотипинин бардык элементтерин аныктоо милдети хромосомалардын дифференциалдык боекторун колдонуунун негизинде чечилди

Ошондуктан, биз максат коюуга болот: адамдын кариотип өзгөчөлүктөрүн изилдөө. Милдеттери:

1. Аныктоо"адамдын кариотипи" эмнени билдирет

2. Кадимки кариотип деген эмне жана кандай патологиялар бар?

3. Адамдын кариотипинин өзгөчөлүктөрү.

Адамдын кариотипи

Кариотип түшүнүгү хромосомалардын түзүлүшүн жана функциясын Активдүү изилдей баштаганда генетикалык оорулардын медицинасында изилдөө этабында кеңири жайылган. Ачылышы болду Эдвардс синдрому, Клайнфелтер синдрому. Клетканын хромосомалык комплекси болгон Кариотип туруктуу. Адамдарда норма-хромосомалардын болушу, алардын саны 46га барабар. Алардын ичинен 22 жуп аутосомалар жана экөө жыныстык хромосомалар.

Аял өкүлдөрүндө алар ХХ, эркек өкүлдөрдө ХУ деп белгиленет. Хромосома топтомунун негизги өзгөчөлүгү-бул кариотиптин түрлөрүнүн өзгөчөлүгү. Хромосомалардын функциялары-алардын ар бири тукум куучулукка жооп берген гендердин алып жүрүүчүсү.