Шпаргалка по "Медицине"

В1. Предмет, задачи, значение для медицины.

Генетика человека – область биологии, изучающая наследственность и  изменчивость человека.

Медицинская генетика- изучает закономерности наследственности, изменчивости с точки зрения патологии (болезненные изменение в организме).

Задачи и методы медицинской генетики:

1)Изучение характера наследственных болезней на молекулярном, клеточном и организменном уровнях.

2)Разработка и усовершенствование методов генной инженерии, для получения лекарственных веществ (инсулин, интерферон), генотерапии (замещение патологических генов их нормальными аллелями).

3)Интенсивное развитие методов пренатальной диагностики, позволяющих предотвратить рождение ребёнка с тяжёлой наследственной патологией.

4)Клиническая генетика исследует вопросы патогенеза, клиники, профилактики и лечения наследственных болезней.

Знач. для мед.

1. Возможность составления генетического паспорта.

Генетический паспорт – это полный набор информации о генетических отличиях одного человека от другого, которые составляют 0,1% генома – это 3 млн пар оснований, так называемых «букв». В этих вариациях – ключ к пониманию природы человеческих болезней, включая и ответ на вопрос, почему они поражают одних людей и минуют других.

2. Генно-инженерными методами возможно исправлять врожденные генетические дефекты.

В2. ДНК и РНК

Строение ДНК

ДНК имеет двухцепочечную спиральную структуру Каждая цепь – это полимер, мономерами которого являются нуклеотиды. Каждый нуклеотид состоит из сахара дезоксирибозы, остатка фосфорной кислоты и одного из четырех азотистых оснований: аденин, гуанин (пуриновые основания), тимин и цитозин ( пиримидиновые основания). В цепь нуклеотиды соединяют остатки фосфорной кислоты.

Две цепи ДНК накручены друг на друга в противоположных направлениях и соединены слабыми водородными связями между азотистыми основаниями по принципу коплементарности: аденин дополняется тимином (А –Т), гуанин – цитозином (Г –Ц):

Свойства ДНК

Важнейшим свойством ДНК является её способность к репликации (удвоению). Репликация ДНК происходит перед каждым клеточным делением. Сначала с помощью фермента ДНК-полимеразы разрываются слабые водородные связи между двумя цепями ДНК, образуется так называемая репликационная вилка, а затем к каждой уже отдельной цепи достраиваются по принципу комплементарности нуклеотиды (А - Т, Г - Ц), образуются уже две двухцепочечные молекулы ДНК. Репликация обеспечивает высочайшую точность воспроизведения генетической информации в поколениях клеток и организмов в целом.

Другим важным свойством ДНК является её способность к репарации, т.е. к восстановлению повреждённой структуры. В ядре есть целый ряд репарирующих ферментов, которые «обнаруживают и исправляют неполадки».

Функции ДНК

1)Хранит генетическую информацию, записанную в последовательноcти нуклеотидов.

2) Передаёт наследственную информацию от материнской клетки дочерним клеткам, для чего перед делением клетки ДНК реплицируется.

3) Передаёт наследственную информацию из ядра в цитоплазму. Для этого с ДНК снимает копию и-РНК и переносит информацию к рибосомам – месту синтеза белка.

 ДНК непосредственного участия в синтезе белков не принимает, поскольку находится в ядре и отделена от цитоплазмы ядерной мембраной. Поэтому существует молекула-посредник – и-РНК. Она является копией не всей молекулы ДНК, а только её части – одного гена, несущего информацию о структуре белка.

РНК

Молекула РНК – полимер, её мономерами являются нуклеотиды.

Отличия от ДНК:

•одноцепочечная молекула;

•вместо сахара дезоксирибозы в РНК входит сахар рибоза;

•в состав нуклеотидов входит азотистое основание не тимин, а урацил;

•состоит из меньшего числа нуклеотидов, чем ДНК.

В зависимости от выполняемых функций выделяют несколько видов РНК:

1) и-РНК или м-РНК (информационная или матричная) переносит информацию о структуре белка от ДНК к рибосомам. На долю и-РНК приходится 0,5-1,0 % от всего количества РНК в клетке.

2) т-РНК (транспортная) – переносит аминокислоты в рибосомы (примерно 10 %)

3) р-РНК (рибосомальная) – составляет существенную часть структуры рибосом (примерно 90 % от всего количества РНК в клетке).

 В9. Сформулируйте законы Г. Менделя. Дайте определение понятия моно - и дигибридноескрещивание, приведите примеры.

Моногибридное скрещивание – скрещивание организмов, отличающихся по одной паре аллельных генов.

Дигибридное скрещивание – скрещивание организмов, отличающихся по двум парам аллельных генов.

Законы Менделя описывают наследование аутосомных доминантных и рецессивных признаков, имеющих полную экспрессивность и пенетрантность.[pic 1]

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения, которое наблюдается при скрещивании особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков (взаимоисключающих).

Второй закон Менделя:- гибриды второго поколения дают расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Третий закон Менделя:- закон независимого комбинирования генов- каждая пара признаков(генов) наследуется независимо друг от друга. Расщепление: по фенотипу 3:1 и может независимо комбинироваться с другими признаками. Закон справедлив лишь для тех признаков, гены которых располагаются в разных хромосомах, то есть относятся к разным группам сцепления.[pic 2]

[pic 3]

В4. Ген код

Генетический код

Перевод информации с «языка» нуклеотидов на «язык» аминокислот осуществляется с помощью генетического кода.

Генетический код – это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и и-РНК.

Участок молекулы ДНК, состоящий из трех нуклеотидов и кодирующий одну аминокислоту называется кодон или триплет.

Свойства генетического кода

1. Код триплетен – каждая из 20-ти аминокислот зашифрована последовательно расположенными тремя нуклеотидами. Из четырёх видов нуклеотидов (т.к. существует 4 варианта азотистых оснований) можно создать 64 различных комбинации (4  = 64)

2. Код вырожден – каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном (от 2 до 6), исключение составляют аминокислоты: метионин - только АУГ и триптофан - только УГГ.

3. Код специфичен – каждый кодон шифрует только одну аминокислоту.

4. Код универсален – один триплет кодирует одну аминокислоту у всех живых организмов.

5. Код неперекрываем – каждый нуклеотид входит лишь в какой-либо один триплет и переписывание информации происходит строго потриплетно.

6.Триплеты УАА, УАГ, УГА – обозначают прекращение синтеза одной полипептидной цепи, т.к. к ним нет аминокислот. Они находятся в конце каждого гена. Таким образом, кодирующих триплетов: 64 – 3 = 61.

В5. Опишите цитологические основы наследственности

Клетка — элементарная единица строения и жизнедеятельности всех живых организмов (кроме вирусов, о которых нередко говорят как о неклеточных формах жизни), обладающая собственным обменом веществ, способная к самостоятельному существованию, самовоспроизведению и развитию.

       Хранителем наследственной информации на уровне клетки является ядро.

Ядро состоит из ядерной оболочки, ядерного сока или кариоплазмы, ядрышка  и хроматина.

Ядерная оболочка состоит из двух мембран, пронизана многочисленными порами, каждая из мембран имеет строение аналогичное мембране.

Кариоплазма или ядерный сок- бесструктурная коллоидная масса- внутренняя среда ядра, в которой содержаться белки, различные РНК, аминокислоты, промежуточные продукты обмена, субчастицы рибосом.

Ядрышко- формируется определёнными участками хромосом (у человека 13, 14, 15, 21, 22), в которых находятся гены, кодирующие р-РНК. В ядрышке образуются субчастицы рибосом. Ядрышко обнаруживается только в неделящихся клетках, во время деления исчезает.

Хроматин- это ДНК связанная с белками-гистонами. ДНК и белки-гистоны - это основные компоненты хроматина. Гистоновые белки обеспечивают упаковку и укладку ДНК в хроматине. Гистоны могут быть более или менее конденсированными, что определяет степень плотности упаковки ДНК. Кроме ДНК и гистонов в состав хроматина входит небольшое количество белков-ферментов: для репликации, транскрипции и репарации ДНК.

     Хроматин ядра подразделяется на два типа:

     Эухроматин - в метафазных хромосомах наблюдается в виде светлых полос.В интерфазе эухроматин находится в деспирализованном виде и образует невидимые в световой микроскоп нити - фибриллы. Как правило, в эухроматине находятся активные гены- эти участки доступны для ферментов транскрипции, на них возможен синтез и-РНК.

     Гетерохроматин - в метафазных хромосомах наблюдается в виде тёмных полос. Он состоит из конденсированной, плотно упакованной молекулы ДНК. В интерфазном ядре гетерохроматин виден в виде гранул тёмного цвета. Гетерохроматин содержит неактивные гены -  из-за плотной упаковки эти участки недоступны для ферментов транскрипции.

В6. Дайте определение понятия клеточный цикл. Деление клетки.

Клеточный цикл- это период существования клетки от момента её образования путём деления материнской клетки до её собственного деления или гибели.

Ход митоза.

Профаза- хромосомы спирализуются, в результате чего становятся видимыми. Каждая хромосома состоит из двух хроматид, центриоли расходятся к полюсам, образуются нити веретена деления.  (2n4c)

Метафаза- хромосомы располагаются по экватору клетки. Образуется веретено деления.  Хромосомы своими центрами прикрепляются к нитям веретена деления.  (2n4c)

Анафаза- центромеры делятся и хроматиды отходят с помощью нитей веретена деления к полюсам. (2n2c)

Телофаза- исчезают нити веретена деления, вокруг разошедшихся хроматид образуются новые ядерные оболочки и образуются две дочерние диплоидные клетки. (2n2c)

Итог: из 1 клетки образ 2 клетки (2n2c)

Мейоз

-это деление, приводящее к уменьшению числа хромосом вдвое, происходит образование и созревание половых клеток- гамет из особых соматических клеток яичников и семенников.

Мейоз состоит из двух последовательных делений: первого – редукционного (мейоз I) и  второго – эквационного (мейоз II). Причём удвоение ДНК происходит только перед первым делением. Таким образом, в мейоз также как и в митоз вступают клетки с хромосомами, состоящими из двух сестринских хроматид.

Ход мейоза.

ПрофазаI- конъюгация (сближение) гомологичных хромосом (одна из них материнская, другая отцовская) и кроссинговер – обмен гомологичными участками между гомологичными хромосомами.  

МетафазаI- расположение гомологичных хромосом по экватору клетки.

АнафазаI, ТелофазаI- разделение пар хромосом - состоящих из двух хроматид и перемещение их к полюсам. Образование двух дочерних клеток.

ПрофазаII, МетафазаII, АнафазаII- дочерние клетки подвергаются митотическому делению. Центромеры хромосом обеих дочерних клеток расходятся к  полюсам.

ТелофазаII- образуется четыре гаплоидных клетки.

Итог: из 1 клетки образ 4 клетки   (n2c)

В3. Реализация наследственной инфы

Реализация генетической информации протекает по схеме:

I этап – это этап передачи генетической информации от ДНК к и-РНК . Он называется транскрипция (от лат. transcriptio – переписываю). Синтез и-РНК происходит под контролем фермента ДНКзависимойРНКполимеразы на одной из цепей ДНК по принципу комплементарности азотистых оснований.

У эукариот и-РНК ещё не зрелая (имеет неинформативные участки), поэтому в ядре и на выходе из него происходит процессинг – дозревание, т.е. вырезание неинформативных участков и др. процессы, в результате чего и-РНК укорачивается.

II этап - трансляция. Молекула и-РНК поступает в цитоплазму, Где на неё нанизываются рибосомы. Такой комплекс из и-РНК и нескольких рибосом называется полисомой. Трансляция  - это перевод информации с и-РНК на последовательность аминокислот, иначе говоря реализация наследственной информации: собственно синтез белка. Синтез имеет три стадии:

1. Инициация (начало) – инициирующий триплет на и-РНК – АУГ.

2. Элонгация – наращивание полипептидной цепи.

3. Терминация – окончание синтеза. Терминирующие триплеты УАА, УАГ, УГА.

Синтез одной молекулы белка длится 3-4 сек. Каждый этап катализируется соответствующим ферментом и снабжается энергией за счет расщепления АТФ.

Каждая рибосома движется по молекуле и-РНК выстраивая свою полипептидную цепочку при помощи т- РНК, приносящих к месту синтеза нужные аминокислоты.

т-РНК представляет собой полинуклеотидный тяж, скрученный в виде клеверного листа. Один конец т-РНК взаимодействует с аминокислотой, другой с кодоном на и-РНК, этот участок, состоящий из трех нуклеотидов называется антикодон. Например, кодону на и-РНК АУГ будет соответствовать антикодон УАЦ по принципу комплементарности. Когда рибосома окажется на терминирующем триплете, синтез белка заканчивается.

После окончания синтеза первичной структуры, формируется вторичная, третичная, а иногда и четвертичная структура белка, и он становится способным выполнять свои функции.

В7.  Расскажите о гаметогенезе, стадиях сперматогенеза, овогенеза.

Гаметогенез - процесс развития сперматозоидов и яйцеклеток.

Сперматогенез

1.Зона размножения - в наружном слое семенного канальца происходит деление клеток митозом - это диплоидные клетки 2n2с, они размножаются на протяжении всего периода половой зрелости мужской особи и называются сперматогонии (клетки- предшественники будущих сперматозоидов). Некоторые из них перемещаются ближе к просвету канальца в зону роста.

2.Зона роста - сперматогонии растут, в них происходит репликация ДНК, образуется сперматоцит I порядка (2n4с).

3.Зона созревания - сначала происходит первое мейотическое деление, образуется сперматоцит II порядка (n2с); затем второе мейотическое деление и образуются сперматиды (nс).

4.Зона формирования - хорошо выражена, из сперматиды (у которой ещё много цитоплазмы) формируется головка, шейка и хвостик, образуется сперматозоид (см. приложение № 2).

При половом акте здоровый мужчина выделяет более 200 млн. сперматозоидов. За время половой жизни он продуцирует не менее 500 млрд. сперматозоидов.

Овогенез

Овогенез происходит в яичника. В эмбриональный период клетки яичника делятся митозом и образуются овогонии (2n2с), которые к моменту рождения превращаются в овоциты I порядка и задерживают своё развитие, оставаясь без изменений до полового созревания (их формула 2n2с).      

      С наступлением половой зрелости (обычно ежемесячно) отдельный овоцит переходит к росту: увеличивается его размер, накапливаются белки, жиры, углеводы, пигменты, происходит удвоение ДНК, формула овоцита I порядка на стадии роста -  2n4c). Каждый овоцит окружается мелкими фолликулярными клетками, обеспечивающими его питание. Сначала образуется первичный, затем вторичный и зрелый фолликулы. Зрелый фолликул (граафов пузырек) заполнен жидкостью, а внутри него находится яйцеклетка.

      Далее происходит овуляция - стенка зрелого фолликула лопается, овоцит I порядка попадает в брюшную полость, затем в воронку маточной трубы. Во время овуляции заканчивается I мейотическое деление яйцеклетки — образуется овоцит II порядка (п2с) и полярное (син. редукционное, направительное) тельце (мелкая неполноценная клетка, в которую уходит избыток наследственного материала (n2с). Во время второго мейотического деления редукционное тельце, как правило, делится ещё раз. Созревание яйцеклетки завершается после окончания II мейотического деления в момент оплодотворения. Образуется овотида (пс), которую называют зрелой яйцеклеткой и ещё одно полярное тельце (пс). Если оплодотворения не происходит, яйцеклетка погибает, не закончив деления, т.е. на стадии овоцита II порядка.

     К концу полового созревания (18-20 лет) в яичниках обнаруживается примерно 100 -150 тысяч овоцитов I порядка, однако за весь репродуктивный период в яичниках женщины образуется 300-400 овоцитов II порядка.

В10. Дайте определение понятия менделирующие признаки. Перечислите типы наследования менделирующих признаков.

1. Аутосомно-доминантное наследование – определяется доминантными генами расположенными в аутосомах. Примеры нормы: кареглазость, праворукость,  веснушчатость, умение свёртывать язык в трубочку, курчавость(доминирует не полностью).  Примеры патологии: полидактилия (лишние пальцы), ахондроплазия (недоразвитие трубчатых костей в длину), синдактилия (сращение фаланг  пальцев полное или частичное), синдром Марфана (дефект соединительной ткани), брахидактилия (отсутствие дистальных фаланг пальцев)

II. Аутосомно-рецессивное  наследование - определяется рецессивными генами расположенными в аутосомах. Такие признаки проявляется  только у гомозигот по рецессивному алелю (аа). Примеры нормы: голубоглазость,  леворукость, отсутствие веснушек, Rh- , первая группа крови.  Примеры патологии: фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина), галактоземия (неусвоение сахара галактозы), муковисцидоз (нарушение проводимости цитоплазматической мембраны клеток в отношении ионов хлора). Аутосомные признаки проявляются с одинаковой частой у мужчин и женщин.

III. Х- сцепленное  доминантное -  определяется доминантными генами расположенными в     негомологичном участке  Х- хромосомы (такого участка нет в У- хромосоме). Такие признаки  проявляются как у мужчин, так и у женщин, но у женщин чаше. Примеры патологии: гипофосфатемия (рахит, не поддающийся лечению витамином Д), темная эмаль зубов.

IV. Х- сцепленное рецессивное -  рецессивные гены располагаются в негомологичном участке Х- хромосомы. Гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Примеры патологии: гемофилия, дальтонизм, миопатия Дюшена (прогрессирующая дистрофия мышечной ткани), атрофия зрительного нерва, ихтиоз (кожа в виде  рыбьей  чешуи, имеет разные формы с разными типами наследования).

V. Y- сцепленное - в Y- хромосоме кроме генов, определяющих мужские половые признаки, имеется небольшой участок с генами, который характерен только для Y- хромосомы, естественно, они передаются от отца ко всем сыновьям. Примеры: гипертрихоз ушной раковины (волосатые уши), перепонки между пальцами ног.

Кроме того, раздичают наследование, сцепленное с полом неполно – определяется генами, доминантными и рецессивными, расположенными в гомологичном участке Х и У хромосом. Такие признаки проявляются с одинаковой частотой у мужчин и женщин, как обычные аутосомные признаки.Примеры патологии: эпидермолиз буллёзный, пигментная ксеродерма, полная цветовая слепота.

В8. Сформулируйте хромосомную теорию Т. Моргана.

Хромосомная теория Т. Моргана

1) Гены располагаются в хромосомах, различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, набор генов в каждой негомологичной хромосоме уникален.

2) Гены в хромосомах располагаются линейно, каждый ген занимает строго определённый локус.

3) Гены, расположенные в одной хромосоме образуют группу сцепления и вместе сцеплено передаются потомкам. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

4) Сцепление не абсолютно, так как, в профазе мейоза может происходить кроссинговер и гены, находящиеся в одной хромосоме, разобщатся. Сила сцепления зависит от расстояния между генами, чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления и вероятность кроссинговера выше. Расстояние между генами измеряется в % кроссинговера: 1% кроссинговера равен одной морганиде.

В 14 Охарактеризуйте типы взаимодействия неаллельных генов. Приведите примеры.

1.  Комплементарность генов -  это такой тип взаимодействия, при котором доминантный ген одной аллельной пары дополняет действие гена другой аллельной пары.

2.  Эпистаз – тип взаимодействия генов,  гены одной аллельной пары подавляют действие генов другой аллельной пары.

Примеры: У кур доминатный ген С определяет синтез пигмента, а доминантный аллель другого гена I, подавляет его действие (является супрессором), Таким образом,  куры с фенотипом СI имеют белое оперение, а с фенотипом Ci – пёстрое. Это пример доминантного эпистаза.

 Рецессивный эпистаз называют криптомерией.  При криптомерии рецессивный ген в гомозиготном состоянии подавляет проявление другого доминантного гена. Например, у человека известен так называемый «бомбейский феномен» (обнаружен в окрестностях индийского города Бомбея, ныне Мумбай) – у людей, имеющих генотип третьей групп  крови, синтез агглютиногена В был подавлен редким рецессивным геном, оказавшимся в гомозиготном состоянии.

3. Полимерия – тип взаимодействия генов, при котором гены, влияющие на один и тот же признак, находятся в разных локусах. Признаки, которые определяются подобным образом, называются полигенными. По принципу полимерии у человека  наследуются количественные и качественные признаки: рост, масса тела, величина артериального давления, цвет кожи, цвет волос.  Различают кумулятивную и некумулятивную полимерию. Кумулятивная полимерия – чем больше доминантных аллелей в генотипе, тем сильнее выражен признак. Пример: наследование цвета кожи у человека (чем больше  доминантных аллелей в генотипе, тем темнее кожа). Некумулятивная полимерия – для полного проявления доминантного признака достаточно одного доминантного аллеля. Например, у растения пастушья сумка для формирования треугольных стручков достаточно одного аллеля А из четырех возможных. Округлый стручок формируется только при генотипе  а1а1а2а2. При оформлении задач полимерные гены принято обозначать одной и той же буквой латинского алфавита, но с разными цифровыми индексами. Индекс символизирует номер локуса, в котором расположен полимерный ген.

В 12 Охарактеризуйте типы взаимодействия аллельных генов

1.Кодоминирование - тип взаимодействия  аллельных генов, при котором оба доминантных гена проявляют свои признаки.

Пример: наследование 4-ой группы крови у человека.

2.Полное доминирование - доминантный аллель полностью подавляет действие рецессивного.

Пример: наследование цвета глаз у человека.

3.Неполное доминирование - доминантный аллель не полностью подавляет проявление рецессивного аллеля (у гетерозигот проявляется промежуточный признак).

Пример: наследование формы волос у человека:

     АА- курчавые

     аа- прямые

     Аа- волнистые

4.Сверхдоминирование - когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном.

Пример: наследование продолжительности жизни у мушки дрозофилы:

     АА- нормальная продолжительность жизни

     аа- летальный исход

     Аа- увеличенная продолжительность жизни

У человека влияет на такие признаки, как жизнеспособность, продолжительность жизни.

В11. Объясните явление множественного аллелизма на примере наследование групп крови у человека системы АВО.

Множественный аллелизм -это явление в природе, когда признак определяется не двумя (доминантным и рецессивным), а большим числом аллельных генов, которые могут находиться в одном и том же локусе гомологичных хромосом. Один индивид может иметь только два гена из этого множества, однако в группе индивидов соответствующий локус представлен тремя или большим числом аллелей.

Пример: наследование групп крови у человека А,В,0. В зависимости от антигенов, которые находятся на поверхности эритроцитов, люди делятся на четыре группы.    

 Наследование групп крови системы АВ0 определяется тремя аллельными генами       (явление  множественного аллелизма):

 I0  – рецессивный ген, не кодирует никакого белка;

 IA – доминантный ген, кодирует в эритроцитах синтез агглютиногена А;

 IB – доминантный ген, кодирует в эритроцитах синтез агглютиногена В.

В15. Объясните сцепленное с полом наследование.

Половые хромосомы X и Y определяют пол человека. Мужская Y-хромосома не содержит аллелей многих генов, которые есть в X-хромосоме, вследствие этого наследственными заболеваниями, сцепленными с полом, чаще болеют мужчины.

Природа, несомненно, бережет женских особей. Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется "здоровый" ген, доминантный, которой подавит действие рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но сама болеть не будет.

У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.

III. Х- сцепленное  доминантное -  определяется доминантными генами расположенными в     негомологичном участке  Х- хромосомы (такого участка нет в У- хромосоме). Такие признаки  проявляются как у мужчин, так и у женщин, но у женщин чаше. Примеры патологии: гипофосфатемия (рахит, не поддающийся лечению витамином Д), темная эмаль зубов.

IV. Х- сцепленное рецессивное -  рецессивные гены располагаются в негомологичном участке Х- хромосомы. Гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Примеры патологии: гемофилия, дальтонизм, миопатия Дюшена (прогрессирующая дистрофия мышечной ткани), атрофия зрительного нерва, ихтиоз (кожа в виде  рыбьей  чешуи, имеет разные формы с разными типами наследования).

V. Y- сцепленное - в Y- хромосоме кроме генов, определяющих мужские половые признаки, имеется небольшой участок с генами, который характерен только для Y- хромосомы, естественно, они передаются от отца ко всем сыновьям. Примеры: гипертрихоз ушной раковины (волосатые уши), перепонки между пальцами ног.

В13. Охарактеризуйте сцепленное наследование признаков. Кроссинговер.

Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот.

Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.

Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Кроссинговер – перекрест хромосом в профазе первого мейотического деления.

Некроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.

Кроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило, кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.