Шпаргалка по "Медицине"

№2 Аралық бақылау сұрақтары

1.Ген туралы түсінік. Гендердің жіктелуі, анықтама.

Ген – бір белгінің тұқым қуалауына жауап беретін және бір нәруыз құрылымы туралы ақпарат бар ДНҚ бөлігі. Ген тұқым қуалаушылықтың негізгі құрылымдық және қызметтік бірлігі болып табылады. Жасушаның белгілері мен қасиеттері жеке дара тұқым қуалауы гендік деңгейде өтеді. Адам организмінде шамамен 30 мыңдай ген болады. Ген сол түрдің ағзасындағы жасушаларының қасиетін немесе жеке белгісін қалыптастыруға және тұқым қуалау арқылы беруге жауапты. Сонымен қатар ген құрылымының әртүрлі бөліктерінде пайда болатын өзгерістер белгінің өзгеруіне әкеледі

   2. Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық негіздері.

Гендердің хромосома құрамында өзара әрекеттесіп орналасуы олардың қызмет ету сипатында маңызды рөл атқарады. Геннің қандай да болмасын хромосомада орналасуы тұқым қуалау типін анықтайды. Геннің бір хромосомаға тәуелді болуы тұқым қуалаудың тіркескен сипатын білдіреді.

Хромосома терминін ғылымға 1888ж. Вальдейер енгізген. Хромосома – бұл ДНҚ молекуласының гистондық және гистондық емес нәруыздар көмегімен жинақталуы. Адамның диплоидты жасушасының ядросында – 46 хромосома болады (22 жұп аутосома және 2 жыныс хромосомалары). Эукариот жасушаларындағы хромосомалардың химиялық құрамы35-40% ДНҚ-дан және 60-65 % нәруыздардан тұрады. Нәруыздар хромосоманың айтарлықтай көп бөлігін құрайды. Хромосомалық нәруыздар екі топқа бөлінеді: гистондық және гистондық емес нәруыздар. Гистондық нәруыздарға: Н1, Н2А, Н2В, Н3, Н4 жатады. Гистонды емес нәруыздарға: құрылымдық нәруыздар, реттеуші нәруыздар және фермент молекулалары жатады

   3. Геном туралы түсінік. Прокариоттар геномы. Эукариоттар геномы. Вирустар  

             геномы.

Интерфазалық ядрода хромосомалардың барлығы бірдей, ұқсас болады да хроматин болып табылады. Хроматинді екіге ажыратады: гетерохроматин және эухроматин. Гетерохроматин – тығыз ширатылған және сондықтан хромосоманың функционалды активсіз аймақтары. Олар базофильді бояулармен анық боялады. Эухроматин – функционалды активті, әлсіз ширатылған және бояуды нашар сіңіретін хромосоманың аймақтары, олар гетерохроматиндердің арасында орналасады. Жасушаның интерфазадан митозға өтуі хроматиннің суперкомпактизациясымен жүреді. Жекелеген хромосомалар - айқын ажыратылатын метафазалық хромосомаларға айналады.

Эукариоттар-Айтарлықтай үлкен. ДНҚ ұзындығы – 174 см. Оның геномында 3х109 ж.н. болады және соңғы мәліметтер бойынша 30–40 мыңдай ген болады. 7-10% белсенді транскрипцияланады. Айтарлықтай бөлігі мүлдем транскрипцияланбайды – үнсіз ДНҚ. 7-10% белсенді транскрипцияланады. Айтарлықтай бөлігі мүлдем транскрипцияланбайды – үнсіз ДНҚ.

Прокариоттар-Кішігірім. Ішек таяқшасында (E. coli) ДНҚ ұзындығы 1 мм, онда 4000-дай гентүзетін 4х106 жұп нуклеотидтер болады. 95% ДНҚ тұрақты транскрипцияланады. Геномдық ДНҚ-дан дербес өмірсүріп, көбеюге қабілетті плазмидалар. Болмайды

   4. Геном туралы түсінік. Адам геномы. Митохондриялық геном.

• Геном – бір түрге жататын организмнің гаплоидтық хромосомалар жиынтығындағы тұқымқуалаушылық материалдың толық жиынтығы. Геном әрбір түрге тән. Көбею процесінде жыныстық ұрықтану кезінде екі ата- ананың жыныс жасушаларының геномы бірігіп, жаңа организмнің генотипін түзеді. Генотип – жасушадағы барлық тұқымқуалаушылық ақпараты бар гендер жиынтығы.

• ДНҚ негізгі саны хромосомаларда жинақталған (99,5%). Адам геномының хромосомадан тыс бөлігі – бұл митохондрия ДНҚ-сы (0,5%). Айтарлықтай аз бөлігін ядро мен цитоплазмада ДНҚ жекелеген сақиналы молекулалары түзеді. Ядролық немесе хромосомалық ДНҚ тек 25–35% ғана гендер мен олардың реттеуші бөліктерін (бұл ерекше реттілік) құрайды. ДНҚ геніне қатыстылардың 10% ғана кодтаушы болып табылады. Сәйкесінше барлық ядролық ДНҚ-ның 2,5–3,5% ғана нәруыздар синтезіне қатысы болады. ДНҚ- ның хромосомадан тыс және сақиналы молекулалары цитоплазма мен ядрода анықталады. Адамда ол әлі толық зерттелмеген. Олар геномның құрамдық элементтері емес, оның өнімі болып табылады. Бұл молекулалармен жасушалардың дәрілерге тұрақтылығы мен шексіз өсуін болжамдыбайланыстырады.