Шпаргалка по "Медицине"

11 Тақырып. Медициналық генетика.  Адам генетикасын зерттеу әдістері. Адам генетикасын зерттеудегі генеологиялық әдіс.

Аутосомды-доминантты тұқым қуалау типі.

Өте жиі кездесетін неке типі: ♀Аа х ♂аа. Мұндай тұқым қуалау типіндегі шежіренің сипаты қандай болады.

1) 1-ші ұрпақта доминанттылық белгісі 1:2ге қатынасындай, яғни Аа, Аа және аа,аа ұрпақтары туылуы мүмкін

2) ал рецессивті белгісі 1:2 ге қатынасындай, аа, аа ұрпақтары туылады.

3) Және 1-ші ұрпақ Мендельдің ажырау заңына негізделген

4) ал 2-ші ұрпақта  ♀Аа х ♂Аа болатын болса, генотип 50%-Аа, 25%-АА, 25%-аа болады, ягни 1:2:1 қатынасындай және бұл Мендельдің ажырау заңына негізделген

5)  2-ші ұрпақта ♀аа х ♂аа болса, онда толығымен рецесивтілік болады

Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типі.

Өте жиі кездесетін неке типі: ♀Аа х ♂Аа. Сирек кездесетіні: ♀Аа х ♂аа.

Аутосомды рецессивті тұқым қуалау типінің негізгі белгілері қандай болады.

1) 2-ші немесе 3-ші ұрпақта байкалуы мүмкін рецессивті белгісі

2) егер  ♀Аа х ♂Аа есептесек, онда 1:2:1 қатынасындай, Аа, Аа, АА және аа ұрпақтары дүниеге келеді, ягни 1 ші ұрпақта 25% аутосомды рецессивтілік

3) сирек кездесетіні  ♀Аа х ♂аа есептесек, 2-ші ұрпағында 1:2 ге катынасындай, ягни 50%-Аа, 50%-аа белгілері болады ягни 2-ші ұрпағында рецессивті белгісі көбейген

4) ал 3-ші ұрпағы 1-ші және 2- ұрпақтарындай болады және аутосомды рецессивтілік 25% немесе 50% болуы мүмкін

5) 1-ші шағылыстырудан алынған 1-ші ұрпақ ажырау заңы

6) ал 2ші ұрпақ ол да ажырау заңына негізделген

Х-доминантты тұқым қуалау типі

Мұндай тұқым қуалау типіне тән белгілер:

1) ұл балада да қыз балада да байқалады

2) анасынан ұлы мен қызына, ал әкесінен тек қызына таралады

3) 50% ұл балаларда кездеседі

4) сонымен қатар гемофилия немесе дальтонизм ауруы белгіленген

5)және доминантты аллельдер аурудың болмауына жауапты

6) 2-ші ұрпақта 1-ші сау ұрпақтарынан дені сау ұрпақ дүниеге келсе, 1-ші ұрпақтың ауру ұрпағнан не сау, не ауру ұрпақ дүниеге келуі мүмкін

Х-рецессивті тұқым қуалау типі

Мұндай тұқым қуалау типтің негізгі белгілері:

1) ұлдарда көбірек болады

2) гомозиготалы анасынан ұлындарына, ал гетерозиготалы анадан ұлдарының жартысына берілуі мүмкін

3) ал әкесінентек қыздарға тасымалданады

4) Х хромосомасы рецессивті аллельмен бақыланады

5) 1-ші ұрпағының 1/3 і ауру, 2-ші ұрпағының 1/7 ауру болуы мүмкін

6) гемофилия немесе дальтонизм аурулары жатады

Y- тіркескен тұқым қуалау

Мұндай тұқым қуалау типтің негізгі белгілері:

1) тек ұлдарға беріледі себебі У хромосома

2) әкесі гомозиготалы болса ұлдарына түгелдей, егер гетерозиготалы болса 50% беріледі

3) гипертрихоз ауруы жатады

Шежіре құрастыру

Төмендегі берілген есеп шарттары бойынша шежіре құрастырыңыздар.

106. Пробанд – оңқай әйел. Оның екі әпкесі – оңқай, екі ағасы – солақай. Анасы  - оңқай. Оның екі ағасы және екі сіңлісі бар, барлығы оңқай. Атасы мен әжесі - оңқай. Пробандтың әкесі - солақай, оның әпкесі мен ағасы - солақай, басқа екі інісі мен мен қарындасы -  оңқай.

Оңқайлылықты доминантты гетерозиготалы ретінде Аа деп, ал солакайлылықты рецессивті гомозиготалы аа белгісі деп аламыз және ұрпақтың шағылысуын ата әжесінен бастап есептейміз.

Атасы—Аа Әжесі—Аа

 ♀Аа х ♂Аа

Ғ1— АА, Аа, Аа, аа болады. Ягни 1:2:1 қатынасы. Солакай 1 ұрпақ дүниеге келеді, қалғандары солақай

Ғ1  ♀Аа х ♂аа.

Ғ2—Аа, Аа және рецессивті аа, аа дүниеге келеді. Ягни 50% рецессивті солақай және 50% доминантты оңқай

107. Алты саусақты апалы-сіңлілер Маргарет және Мэри қалыпты ер адамдарға тұрмысқа шықты. Маргарет жанұясында бес бала болды: Джеймс, Сусанна және Дэвид – алты саусақты, Элла және Ричард – бес саусақты. Мэридің жанұясындағы жалғыз қыз Джейннің қолы қалыпты. Джеймстың қалыпты әйелмен бірінші некесінен алты саусақты қыз Сара туылды, қалыпты әйелге үйленген екінші некеден, оның алты баласы болған: бір қызы және екі баласы – бес саусақты, екі қызы және бір баласы – алты саусақты. Элла қалыпты ер адамға тұрмысқа шықты. Олардың екі ер баласы мен төрт қызы бес саусақты. Дэвид қалыпты әйелге үйленді. Олардың жалғыз ұлы Чарльз алты саусақты болып шықты. Ричард өзінің немере қарындасы  Джейнге үйленді. Олардың екі қызы мен үш ұлы – бес саусақты.