Хромосомные мутации

Оглавление

1. Введение……………..…………………………………………………………… 3
2. Типы изменчивости……..………………………………………………………...4
3. Хромосомные мутации.….……………………………………………………….5
4. Хромосомные болезни: нарушения в аутосомах…….………………………….8
5. Хромосомные болезни: нарушения в половых хромосомах………………….14
6. Заключение……………………………………………………………………….18
7. Литература……………………………………………………………………….19

Введение

Генетика человека – раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека, тесно связанный с антропологией и медициной.

Информация о признаках и свойствах организма закодирована в генах, которые являются участками более сложных образований – хромосом. Хромосома представляет собой сложное надмолекулярное образование, в состав которого входит молекула ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), белки, липиды и катионы двухвалентных металлов. Основным компонентом хромосом является молекула ДНК, в которой и записана вся наследственная информация об организме, т.е. ДНК является основным материальным носителем наследственной информации.

Генетика человека изучает:

• генетическую детерминацию физиологических, биохимических и морфологических свойств отдельных тканей и органов человека, нервно-гуморальную координацию его психической (эмоциональной) и интеллектуальной деятельности;
• статистические закономерности распределения генных частот в популяциях;
• генетическую обусловленность болезней, их передачу в поколениях, проявление в онтогенезе, распространение в популяциях, возможность медико-генетических консультаций по вопросам наследственных болезней, географическое распространение и т. д.;
• роль наследственности и среды в формировании и развитии признаков.

Медицинская генетика является частью генетики человека, которую можно определить как систему знаний о роли генетических факторов в патологии человека и систему методов диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии в широком смысле.

Типы изменчивости

Изменчивость – это разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Изменчивость присуща всем живым организмам, поэтому в природе отсутствуют особи, идентичные по всем признакам и свойствам.

Всю изменчивость организма можно разделить на следующие типы:

1. Ненаследственная (модификационная) – возникающие изменения затрагивают только генотип особи;
2. Наследственная (генотипическая) – изменения, возникающие в фенотипе, являются результатом изменений в наследственном материале:

• Комбинативная
• Мутационная (гибридная).

Комбинативная изменчивость - характеризуется появлением новых признаков у гибридного потомства в результате сочетания и взаимодействия генов родительских форм. Новых генов при комбинационной изменчивости не возникает, это лишь результат перекомбинации хромосом и генов во время мейоза (случайное расхождение хромосом по гаметам с одной стороны и конъюгация хромосом с последующим кроссинговером с другой стороны). Роль комбинационной изменчивости в эволюции и селекции организмов чрезвычайно велика.

Мутационная изменчивость - характеризуется изменениями хромосом и генов, плазмид и плазмогенов, т.е. изменениями генома и (или) плазмона. Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом. Мутационные изменения или мутации возникают внезапно с очень небольшой частотой (естественные мутации - с частотой 10-5 - 10-7 на гамету) и представляют важный источник наследственной изменчивости. Мутации являются «строительным материалом» для эволюции организмов. Роль мутационной изменчивости в эволюции и селекции организмов также чрезвычайно велика.