Хромосомное определение пола

Половая детерминация — последовательный процесс. Хромосомный пол формируется при зачатии и определяет гонадный пол. Именно гонадный пол в последующем определяет половую дифференцировку и развитие вторичных половых признаков. На всем протяжении цепи последовательных событий половая детерминация и дифференцировка могут быть нарушены в результате мутаций.

Первичная половая клетка (ППК) сначала мигрируют из слоя эмбриональной эктодермы к урогенитальной складке, где происходит раннее развитие гонад. Генетический пол определяется в момент оплодотворения. При наличии Y-хромосомы первичная гонада дифференцируется в яички. При наличии двух Х-хромосом первичная гонада дифференцируется в яичники. Половая дифференцировка осуществляется в период развития гонад. Бипотенциальная гонада имеет как вольфов, так и мюллеров протоки. Бипотенциальная, или недифференцированная, гонада будет развиваться в клетки Сертоли и Лейдига яичек в присутствии Y-хромосомы и тестикулодетерминирующего гена SRY. В присутствии же набора хромосом XX недифференцированная гонада будет развиваться в фолликулярные клетки и клетки яичника.

Половое развитие происходит в соответствии с общим, недифференцированным планом. Этот план недифференцированных первичных гениталий включает образование парных половых желез, парных внутренних протоков, генитального синуса, губно-мошоночных складок и полового бугорка. План развития гонад и гениталий по женскому типу — базовый. При отсутствии Y-хромосомы и экспрессии гена SRY первичная гонада дифференцируется в яичник. Молекулярные механизмы развития яичников изучены не так хорошо, как молекулярная биология тестикулогенеза. Патология половой детерминации и дифференцировки, по-видимому, главным образом обусловлена нарушениями модификации исходного «женского» плана развития по мужскому типу. Яичко, развивающееся под воздействием гена SRY, секретирует тестостерон, мюллеров ингибирующий фактор и ИФР. Тестостерон запускает дифференцировку вольфова протока в семявыносящий проток, придаток яичка и семенные пузырьки — структуры мужского полового тракта. Мюллеров ингибирующий фактор подавляет развитие мюллеровых протоков. При отсутствии гена SRY и синтеза мужских половых гормонов, а также при наличии женской гонады мюллеровы протоки сохраняются и дифференцируются в фаллопиевы трубы, матку и проксимальные отделы влагалища. При наличии яичка, детерминированного геном SRY и секретирующего мужские половые гормоны, из недифференцированных наружных гениталий образуются пенис и мошонка, развиваются вторичные мужские половые признаки. В отсутствие гена SRY и при наличии женских половых гормонов, секретируемых яичником, из недифференцированных наружных гениталий образуются дистальные отделы влагалища, вульва, клитор, а также развиваются вторичные женские половые признаки.

Так, есть несколько способов, которыми хромосомы могут определить пол эмбриона. У млекопитающих наличие второй Х-хромосомы или Y-хромосомы определяет, будет ли эмбрион женским (XX) или мужским (XY). У птиц ситуация обратная (Smith and Sinclair 2001): у самца две одинаковые половые хромосомы (ZZ), а у самки непревзойденная пара (ZW). У мух Y-хромосома не играет никакой роли в определении пола, но число Х-хромосом, по-видимому, определяет половой фенотип. У других насекомых (особенно у перепончатокрылых, таких как пчелы, осы и муравьи) оплодотворенные диплоидные яйца превращаются в самок, а неоплодотворенные гаплоидные яйца превращаются в самцов (Beukeboom 1995; Gempe et al. 2009). Первоначально развивается бипотенциальная (безразличная) гонада, в которой присутствуют недифференцированные протоки Мюллера (женский) и Вольфова (мужской). Если XY, гонады становятся яичками, и проток Вольфова сохраняется. Если XX, гонады становятся яичниками, и проток Мюллера сохраняется. Гормоны из половых желез будут вызывать развитие наружных половых органов в мужском направлении (пенис, мошонка) или в женском направлении (клитор, половые губы).