С/п при наследственных заболеваниях новорожденных

Педиатрия

Лекция 12

Тема:С/п при наследственных заболеваниях новорожденных .

Лекция 13

Тема:С/п при врождённых заболеваниях .

Вся патология человека делится на:

1.Наследственные болезни -возникают в результате мутаций наследственных структур -хромосом или генов .Причиной мутации является действие мутагенных факторов векшей среды .После того, как мутация возникла её проявление не зависит от среды ,она может влиять лишь на выраженность симптомов болезни и тяжесть её течения.

- Хромосомные болезни

- Генные болезни

2.Болезни с наследственной предрасположенностью -не являются типично наследственными ,проявляются только под влиянием факторов внешней среды.Являются результатом совместного действия генетических и средовых факторов и называются мультифакторными болезнями .

Они детерминируются несколькими мутантными генами ,а не одним .Предрасполагает к болезни определённая комбинация патологических генов .

Унаследовав эту комбинацию ,человек переступает определённый «порог риска» и в дальнейшем всё зависит от факторов внешней среды.

Чтобы данная болезнь появилась в другого члена семьи ,он должен унаследовать подобную комбинацию мутантных генов .Чем дальше степень родства ,тем меньше вероятности наследования такой же комбинации генов.

К ним относят :АГ,БА,ИБС,сахарный диабет 2 типа,язвенная болезнь желудка и ДПК,шизофрения и т.д.

3.Ненаследственные болезни-травмы,ожоги,отморожения ,несчастные случаи ,инфекционные болезни.

Главную роль в их возникновении играют факторы внешней среды.Генетическая конституция организма может влиять только на