Классификация наследственных заболеваний и особенности их клинических проявлений
Автор: озода аширова • Март 29, 2020 • Методичка • 8,042 Слов (33 Страниц) • 385 Просмотры
ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН
«УФИМСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ»
Методическая разработка практического занятия
Тема: «Классификация наследственных заболеваний
и особенности их клинических проявлений»
Учебная дисциплина ОП.04 «Генетика человека
С основами медицинской генетики»
Выполнила: студентка группы 101 ФМ Аширова С.Х. Проверила: преподаватель генетики человека с основами медицинской генетики.
Уфа 2020 г.
Содержание
- Общая характеристика наследственных заболеваний и особенности их клинических проявлений
- Методы диагностики заболеваний
- Профилактика наследственных заболеваний и виды профилактики
- Формы профилактики наследственных заболеваний
- Характеристика наследственных заболеваний
- Генные болезни
- Хромосомные болезни
- Полигенные болезни
Фармакогенетика
Список использованной литературы
Ключ к ответам
Общая характеристика наследственных заболеваний и особенности их клинических проявлений
Наследственная болезнь – это такое заболевание живого организма, проявление и развитие которого связано с нарушениями хромосомного аппарата клеток, которые передаются через половые клетки – яйцеклетки и сперматозоиды. Как и у всех других многоклеточных организмов, все, что человек наследует от своих предков, сосредоточено именно в этих двух клетках. При оплодотворении половые клетки сливаются и дают начало новому организму. Каждая половая клетка несет одинарный (гаплоидный) набор хромосом. В результате оплодотворения яйцеклетки зигота получает всю необходимую информацию на весь период индивидуального развития организма (онтогенеза). В клетках человеческого организма (как и у других организмов) закодирована как полезная информация (способствующая выживанию организма в данных условиях), так и отрицательная (признаки, ухудшающие жизненную активность организма, снижающие его жизнеспособность). Вся эта информация передается по наследству из поколения в поколение и в определенных условиях может проявляться фенотипически.
1. Наследственные заболевания часто носят семейный характер. В то же время наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного характера этой болезни (новая мутация, появление рецессивной гомозиготы.
2. Для наследственных заболеваний, проявляющихся в любом возрасте, характерно прогрессирующее хроническое течение.
3. При этих заболеваниях наблюдаются редко встречающиеся специфические симптомы или их сочетания: голубые склеры говорят о несовершенном остеогенезе, потемнение мочи на пеленках — об алкаптонурии, мышиный запах — о фенилкетонурии и др.
4. О наследственной причине заболевания свидетельствуют факты первичного вовлечения в патологический процесс многих органов или даже систем органов. Генетической основой этого явления служит плейотропное (множественное) действие гена. С клинико-генетической точки зрения различаются первичная и вторичная плейотропия. Первичная плейотропия обусловлена биохимическими механизмами действия мутантного белка. При фенилкетонурии нарушен обмен фенилаланина, который не превращается в тирозин. Недостаток тирозина ведет к снижению синтеза меланина, что выражается в гипопигментации кожи, волос и радужки. Вторичная плейотропия является следствием первичных патологических процессов. Муковисцидоз обусловлен заменой аминокислот трансмембранного белка, обеспечивающего ионный транспорт в клетках. Нарушение ионного транспорта Na+ и С1- ведет к формированию густой слизи в бронхах и в экзокринной части поджелудочной железы. Вследствие этого развиваются вторичные процессы легочных инфекций и нарушение переваривания пищи.
...