Постгеномная медицина:альтернатива биомаркерам

                                                                              Ноздрина Е.Н.,Титаева Д.Н.

                                                                                                    г.Оренбург

                                                                         Мачнева Ирина Викторовна

                 Постгеномная медицина:альтернатива биомаркерам.

Введение

Постгеномная медицина - это огромный скачок в медицине, дальнейшие развитие которого приведет к новому этапу лечение болезней, которые раньше или сейчас считаются неизлечимыми.

Что же нам  дает развитие  постгеномной медицина в будущем? Это лечение и главное ранняя диагностика заболеваний. Основной целью является создание генетического паспорта человека, в котором будет информация о том, что несет именно его ДНК. По ней специалисты могут судить о предрасположенности индивида к различным заболеваниям, а также диагностировать их [1 с.69]. Распространенные патологии, в частности гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца и атеросклероз, язвенная болезнь желудка, диабет, имеют свое «представительство» на генном уровне, и по генетическому профилю любого человека можно узнать вероятность развития этих заболеваний. Так же одной из главных целей является создание фармогеномики. Это подбор лекарств по генному профилю, то есть индивидуализация лекарственной терапии.

Уже сейчас, благодаря расшифровки генома человека и других животных,разрабатываются и внедряются молекулярно-генетические тесты для своевременного выявления опасных заболеваний. Так, в феврале этого года Управление по контролю пищевых продуктов и лекарственных препаратов США (FDA) одобрило выпуск молекулярного диагностического теста MammaPrint для прогнозирования риска рецидивов рака молочной железы через 10 лет после первичного заболевания. Этот тест позволяет обнаруживать определенную активность генов злокачественных опухолей и определять возможность их метастазирования. Другой пример – ДНК-чипы, благодаря которым диагностируются формы туберкулеза, устойчивые к определенным лекарственным препаратам [3 с.165].

 Цель  статьи заключается  такие аспекты,  :

• Цель постгеномной медицины
• Направления  подходов постгеномной   в современном
• Применение основных методов постгеномной медицины на практике

Постгеномная медицина

На данный момент делаются существенные скачки в клинической постгеномной медицине. Это распознавание и количественное определение всех индивидуальных белков, которые содержатся в образце (сыворотка крови, спинномозговая жидкость, моча, биопсия) и мониторинг дальнейших изменений их концентраций. Протеом - совокупность всех белков, содержащихся в данном образце [4. с.35]. Полный анализ протеома клеток, тканей, органов и биологических жидкостей проводится с помощью двумерного электрофореза с высоким разрешением и с последующей идентификацией индивидуальных белков за счет масс-спектрометрии. Что позволяет проанализировать до 10 000 индивидуальных белков в одном образце и зафиксировать изменения их концентраций. Основные методы направлены на поиск биомаркеров.

За все время в протеомики было создано и внедрено огромное количество диагностических тестов, практически все из них являются уточняющими и не заменяют стандартных методов обследования. Существуют факторы, затрудняющие путь от исследования индикаторов до их использования в клинические диагностики. Прежде всего, анализ молекулярного профиля проводится аналитическими методами, обладающими ограниченной чувствительностью. Во-вторых, множественность форм белка, возникающих в результате альтернативного сплайсинга, однонуклеотидных замен или наличия посттрансляционных модификаций, не берется за основу, а даже наоборот игнорируется. Третьим и, по-видимому, основным является отсутствие интервальных оценок: неизвестных персональные диапазоны концентрации маркеров. Индивидуальный характер норм для постгеномныхбиомаркеров представляет собой основную проблему персонализированной медицины.