Шпаргалка по "Медицине"

1.Ген туралы түсінік.

Ген (көне грекше: γένος — тұқым, тек) — тұқым қуалаудың қандай да бір элементтер белгісін қалыптастыруға жауапты материалдық бірлік. Ген терминін алғаш рет 1909 жылы Дания ғалымы В.Йогансен енгізді.

Ген – бір белгінің тұқым қуалауына жауап беретін және бір нәруыз құрылымы туралы ақпарат бар ДНҚ бөлігі. Ген тұқым қуалаушылықтың негізгі құрылымдық және қызметтік бірлігі болып табылады. Жасушаның белгілері мен қасиеттері жеке дара тұқым қуалауы гендік деңгейде өтеді. Адам организмінде шамамен 30 мыңдай ген болады.

Ген - тұкым куалаушылықтың бірлігі ретінде полипептидтік тізбектiн синтезін бакылайтын ДНК учаскесi. Ген - күрделі құрылымдық - функциональдык бірлік болып табылады.2 бөліктен тұрады: 1) реттеуші учаске 2) акпараты бар кодтаушы учаске. Реттеуші учаске транскрипцияланбайды.Ол - транскрипцияның басталуын бақылайды, жылдамдылығы мен қарқындылығын реттейді.Геннiң құрылысын және қызметін аныктауга, зерттеуге карапайым агзаларда - фагтарда, ішек таяқшасында, сальмонеллада, ашытқы және зең саңырауқұлақтарында жүргiзiлдi. Геннiң нәзік кұрылымын зерттеу жұмыстары басталды. Геннiң нәзік құрылымына алгаш классикалык талдау жасаган С.Бензер болды. Ол ішек таяқшасын закымдайтын Т4 бактериофагына тәжірбие жүргізді. ІІ - мутанттарын зерттеді.Нәтижесiнде Бензер геннiн өз ішінде жеке жеке, функционалдык кішігірім бірліктер мен цистрондар болатынын көрсетті. Цистрон - кұрылымдык ген.

Гендердің жіктелуі. Атқаратын қызметіне байланысты гендер 2топка бөлінеді:

1) Структуралык гендер - ферменттерін синтезін бақылайтын гендер .

2) Реттеуші гендер - структуралық гендердің активтілігіне әсер ететін белоктардың синтезін бакылайтын гендер . Оның өзі : Модификатор гендер - структуралык гендердiң активтілігін жоғарылататын төмендететін гендер.Супрессор гендер - структуралык гендердiң активтiлiгiн басып тастайтын эпистаздык гендер .

2.Сублетальды гендер ағзанын көбею , ұрпақ қалдыру қабілетінің бұзылуына төмендетуіне себеп болатын ген.

3.Нейтральды гендер - ағзаның тіршілік қабілетіне әсерi жоқ гендер.

2. Американдық генетик Т.Морган тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының негізін қалады. Мендельдің үшінші заңы —“Белгілердің тәуелсіз ажырауың гендердің әр түрлі жұп хромосомаларда орналасуына байланысты болады. Алайда, кез келген организмдерге тән гендер саны хромосома санынан әлдеқайда артық болады. Мұндай жағдайда ол гендердің тұқым қуалауы немесе белгілердің ұрпақтан-ұрпаққа берілуі қалай жүреді деген сұрақ туады. Бұл сұрақтың жауабын Т.Морган 1910—1915 жылдары өзінің шәкірттерімен бірге жеміс шыбыны — дрозофилаға жүргізген тәжірибелерінің нәтижесінде анықтады. Дрозофила шыбыны — генетикалық зерттеулер жүргізуге өте қолайлы объект. Себебі, оның хромосомаларының диплоидты жиынтығы 8, ал гаплоидты жиынтығы төртеу. Зертханалық жағдайда +25Ә жылылықта дарақтардың әр жұбынан пробиркада өсіріп, 14—15 күн сайын 100-ге жуық ұрпақ алуға болады.

Морган өз шәкірттерімен бірге дрозофила шыбынына тәжірибе жасаудың нәтижесінде  “тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын” ашты.

Бұл теорияның негізгі қағидалары мынадай:

1. Гендер хромосомада бір сызықтың бойымен тізбектеле орналасқан. Әр геннің хромосомада нақтылы орны (локус) болады.

2. Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу топтарының саны сол организмге тән хромосомалардың гаплоидты санына сәйкес келеді.

3. Ұқсас хромосомалардың арасында аллельді гендердің алмасуы жүреді.

4. Хромосомадағы гендердің ара қашықтығы айқасу жиілігіне тура пропорционал.

3. Геном туралы түсінік.Прокариот геномы.Эукариот геном.

 Геном - жасушаның ағзаның тіршілігі дамуы үшін қажет барлык ДНК молекулаларының жиынтығы.Геном құрылысының жалпы принциптерін , олардың құрылымдык кызметтік ұйымдастырылуын зерттейтін молекулалык биология гылымының бір саласы - геномика дейді . Адам геномикасы - молекулалык медиинанының негізі , тұқым куалайтын және куаламайтын ауруларды аныктау , емдеу , болдырмау әдістерін калыптастыруда маңызды рөл атқарады.Геномиканың негiзгi бөлімдері : құрылымдық қызметтік , салыстырмалы эволюциялык медициналык .