Классификация наследственных заболеваний и особенности их клинических проявлений

ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН

«УФИМСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ»

Методическая разработка практического занятия

Тема: «Классификация наследственных заболеваний

и особенности их клинических проявлений»

Учебная дисциплина ОП.04 «Генетика человека

С основами медицинской генетики»

Выполнила: студентка группы 101 ФМ Аширова С.Х. Проверила: преподаватель генетики человека с основами медицинской генетики.

Уфа  2020 г.

Содержание

1. Общая характеристика наследственных заболеваний и особенности их клинических проявлений
2. Методы диагностики заболеваний
3. Профилактика наследственных заболеваний и виды профилактики
4. Формы профилактики наследственных заболеваний
5. Характеристика наследственных заболеваний

• Генные болезни
• Хромосомные болезни
• Полигенные болезни

Фармакогенетика

Список использованной литературы

  Ключ к ответам

Общая характеристика наследственных заболеваний и особенности их клинических проявлений

Наследственная болезнь – это такое заболевание живого организма, проявление и развитие которого связано с нарушениями хромосомного аппарата клеток, которые передаются через половые клетки – яйцеклетки и сперматозоиды. Как и у всех других многоклеточных организмов, все, что человек наследует от своих предков, сосредоточено именно в этих двух клетках. При оплодотворении половые клетки сливаются и дают начало новому организму. Каждая половая клетка несет одинарный (гаплоидный) набор хромосом. В результате оплодотворения яйцеклетки зигота получает всю необходимую информацию на весь период индивидуального развития организма (онтогенеза). В клетках человеческого организма (как и у других организмов) закодирована как полезная информация (способствующая выживанию организма в данных условиях), так и отрицательная (признаки, ухудшающие жизненную активность организма, снижающие его жизнеспособность). Вся эта информация передается по наследству из поколения в поколение и в определенных условиях может проявляться фенотипически.

  1. Наследственные заболевания часто носят семейный характер. В то же время наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного характера этой болезни (новая мутация, появление рецессивной гомозиготы.

   2. Для наследственных заболеваний, проявляющихся в любом возрасте, характерно прогрессирующее хроническое течение.

 3. При этих заболеваниях наблюдаются редко встречающиеся специфические симптомы или их сочетания: голубые склеры говорят о несовершенном остеогенезе, потемнение мочи на пеленках — об алкаптонурии, мышиный запах — о фенилкетонурии и др.

 4. О наследственной причине заболевания свидетельствуют факты первичного вовлечения в патологический процесс многих органов или даже систем органов. Генетической основой этого явления служит плейотропное (множественное) действие гена. С клинико-генетической точки зрения различаются первичная и вторичная плейотропия. Первичная плейотропия обусловлена биохимическими механизмами действия мутантного белка. При фенилкетонурии нарушен обмен фенилаланина, который не превращается в тирозин. Недостаток тирозина ведет к снижению синтеза меланина, что выражается в гипопигментации кожи, волос и радужки. Вторичная плейотропия является следствием первичных патологических процессов. Муковисцидоз обусловлен заменой аминокислот трансмембранного белка, обеспечивающего ионный транспорт в клетках. Нарушение ионного транспорта Na+ и С1- ведет к формированию густой слизи в бронхах и в экзокринной части поджелудочной железы. Вследствие этого развиваются вторичные процессы легочных инфекций и нарушение переваривания пищи.