Генетическая диагностика выявления наследственных заболеваний животных

Обзорная статья

УДК:

DOI:

Генетическая диагностика выявления наследственных заболеваний животных

Екатерина Александровна Смирнова1, Николай Васильевич Пименов2, Регина Фановна Иванникова3

 1,2,3Московская Государственная академия ветеринарной медицины и  биотехнологии – МВА имени К.И. Скрябина, Москва, Россия

Автор, ответственный за переписку: Смирнова Екатерина Александровна , e.smirnova.a@gmail.com

Аннотация

Генетическая диагностика представляет собой совокупность молекулярно-биологических методов, направленных на выявление мутаций и хромосомных аберраций, обусловливающих развитие наследственных патологий у животных. Применение ДНК-диагностики позволяет идентифицировать носителей рецессивных аллелей и гомозиготных особей на доклинической стадии заболевания. Полиморфизм генов, ассоциированный с предрасположенностью к различным нозологическим формам, определяется посредством полимеразной цепной реакции и секвенирования нуклеотидных последовательностей. Ранняя диагностика наследственных болезней обеспечивает возможность проведения селекционных мероприятий и предотвращения трансмиссии патологических генов в популяции. Молекулярные маркеры служат инструментом для оценки генетического груза в племенных стадах и определения степени гетерозиготности особей. Цитогенетические исследования, включающие анализ кариотипа и флуоресцентную гибридизацию in situ, выявляют структурные нарушения хромосом. Генотипирование животных способствует оптимизации программ разведения и повышению генетического потенциала продуктивных признаков. Панели генетических тестов разработаны для основных видов сельскохозяйственных животных и позволяют одновременно анализировать множество локусов. Носительство мутантных аллелей часто протекает бессимптомно, что обусловливает необходимость проведения скрининговых исследований в популяциях. Интеграция данных генетической диагностики в системы управления племенными ресурсами повышает эффективность селекционной работы. Прогностическая ценность молекулярных маркеров позволяет предсказать развитие полигенных заболеваний с учетом генотипа животного. Стандартизация протоколов генотипирования обеспечивает сопоставимость результатов между лабораториями и странами. Экономическая целесообразность генетической диагностики определяется снижением затрат на лечение и выбраковку больных животных. Молекулярно-генетические подходы дополняют традиционные методы клинической диагностики и повышают точность определения этиологии заболеваний. Внедрение технологий геномного анализа в ветеринарную практику способствует развитию персонализированной медицины животных. Перспективы применения генетической диагностики связаны с расширением спектра выявляемых мутаций и совершенствованием методологии молекулярного скрининга.

Ключевые слова: генетическая диагностика, наследственные заболевания, ДНК-диагностика, молекулярные маркеры, полиморфизм генов, полимеразная цепная реакция, генотипирование, кариотип, мутации, селекция животных, генетический груз, носительство аллелей, геномный анализ, ветеринарная генетика, молекулярная диагностика, популяционная генетика.

Для цитирования: Смирнова Е.А., Пименов Н.В., Иванникова Р.Ф. Иммунотропные особенности субпродуцента Limosilactobacillus reuteri. // Ветеринария, зоотехния и биотехнология. 2023. № __ С. _____. https://doi.org/.

Original article

Genetic diagnostics for the detection of hereditary diseases in animals

Ekaterina Aleksandrovna Smirnova1, Nikolai Vasilievich Pimenov2, Regina Fanovna Ivannikova3

1, 2, 3Moscow State Academy of Veterinary Medicine and Biotechnology – MBA named after K.I. Skryabin, Moscow, Russia

Corresponding author: Ekaterina Aleksandrovna Smirnova, e.smirnova.a@gmail.com

Abstract

Genetic diagnostics is a set of molecular biological methods aimed at identifying mutations and chromosomal aberrations that cause hereditary pathologies in animals. DNA diagnostics allows for the identification of carriers of recessive alleles and homozygous individuals at the preclinical stage of disease. Gene polymorphisms associated with susceptibility to various nosological forms are determined using polymerase chain reaction and nucleotide sequencing. Early diagnosis of hereditary diseases enables selective breeding and prevents the transmission of pathological genes within the population. Molecular markers serve as a tool for assessing the genetic load in breeding herds and determining the degree of heterozygosity in individuals. Cytogenetic studies, including karyotype analysis and fluorescent in situ hybridization, identify structural chromosomal abnormalities. Animal genotyping facilitates the optimization of breeding programs and enhances the genetic potential of productive traits. Genetic test panels have been developed for the main livestock species and allow for the simultaneous analysis of multiple loci. Mutant alleles are often asymptomatic, necessitating population screening. Integrating genetic diagnostic data into breeding resource management systems increases the efficiency of breeding efforts. The prognostic value of molecular markers allows for the prediction of the development of polygenic diseases based on the animal's genotype. Standardization of genotyping protocols ensures comparability of results across laboratories and countries. The economic feasibility of genetic diagnostics is determined by the reduction in the costs of treating and culling sick animals. Molecular genetic approaches complement traditional clinical diagnostic methods and improve the accuracy of disease etiology determination. The introduction of genomic analysis technologies into veterinary practice facilitates the development of personalized animal medicine. The prospects for the application of genetic diagnostics are associated with the expansion of the spectrum of detectable mutations and the improvement of molecular screening methodology.