Фенилкетонурия
Автор: Nastuh4 • Ноябрь 14, 2022 • Доклад • 304 Слов (2 Страниц) • 168 Просмотры
Министерство здравоохранения Свердловской области
Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение
«Свердловский областной медицинский колледж»
Сухоложский филиал
Фенилкетонурия
Сообщение по ПМ.02 МДК.02.01 Раздел «Особенности оказания сестринской помощи детям»
Исполнитель: Меркурьева Анастасия Николаевна студентка группы 392МС Руководитель: Устьянцева Елена Владимировна преподаватель ПМ.02 МДК.02.01 |
Сухой Лог
2022
Фенилкетонурия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена, приводящее к поражению ЦНС.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, чаще встречается у девочек. Риск рождения ребенка с фенилкетонурией резко возрастает при родственных браках.
Механизм развития заболевания: в организме отсутствует фермент печени фенилаланингидроксилаза, который превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин. Тирозин необходим для синтеза гормонов щитовидной железы и пигмента меланина.
Фенилаланин относится к незаменимым аминокислотам. Поступающий с продуктами питания и не используемый для синтеза белка он распадается до фенилпировиноградной кислоты, накапливается в жидких средах и оказывает повреждающее действие на ЦНС, приводя к задержке умственного развития.
Первые клинические признаки заболевания (при несвоевременной диагностике) выявляются с 4-х – 6-х месяцев жизни ребенка.
Основные клинические проявления фенилкетонурии:
- У ребенка белый цвет волос, голубые глаза, светлая кожа, отмечается склонность к экземе
- Появляется сильный, затхлый, «мышиный» запах мочи
- Изменяется лицевой скелет
- Развивается микроцефалия
- Задерживается развитие моторных функций
- Выявляются неврологические нарушения: гипертонус мышц, тремор рук, подбородка, могут появляться судороги
- Отмечается задержка интеллекта
- Снижены весоростовые показатели
Диагноз ставится на основании повышения уровня фенилаланина в плазме крови и уровня фенилпировиноградной кислоты в моче.
Тестирование на фенилкетонурию должно проводиться всем новорожденным детям на пятые сутки в родильном доме.
Основные принципы лечения:
Назначается диета, полностью лишенная фенилаланина:
- Детям раннего возраста – заменители молока
- До 8-ми лет исключаются продукты, содержащие фенилаланин (мясо, рыба, яйца, сыры, молоко, изделия из пшеничной и ржаной муки, овсяные хлопья, шоколад, горох, фасоль). Разрешается сахар, фруктовые соки, мед, растительное масло, искусственное сало.
Как только концентрация фенилаланина в крови снизится до нормы, постепенно начинают вводить молоко.
...