Селективный дефицит IgA. Описание и анализ клинических случаев

Государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

«Волгоградский государственный медицинский университет»

Министерства здравоохранения Российской Федерации

Кафедра иммунологии и аллергологии

Селективный дефицит IgA. Описание и анализ клинических случаев.

Выполнила:

Студентка 2 курса 8 группы

Стоматологического факультета

Ребрина Диана Дмитриевна

Волгоград 2019

Содержание

Введение        3

1.Этиология селективного дефицита IgA        4

2.Патогенез        4

3.Клиническая картина        4

4.Течение заболевания и его особенности        5

5.Рецидивирующие инфекции у пациентов с селективным дефицитом IgA        6

6.Лабороторные показатели        8

7.Факторы, учитываемые при постановке диагноза        8

8.Лечение селективного дефицита IgA        9

9.Прогноз заболевания        10

10.Клинический случай №1        10

11.Клинический случай №2        12

12.Анализ        15

Заключение        18

Список использованной литературы        20

Введение

На сегодняшний день описано около 150 клинических форм первичных иммунодефицитных состояний. При этом, для более 130 из них определены генные дефекты. Из всех первичных иммунодефицитных состояний селективный дефицит иммуноглобулина А встречается наиболее часто.

Конкретной генетической мутации, приводящей к этому заболеванию, до сих пор не выявлено. Истинная частота селективного дефицита IgA в популяции неизвестна, так как в большинстве случаев он протекает бессимптомно и является случайной лабораторной находкой. У некоторых больных он может манифестировать инфекциями респираторного тракта, желудочно-кишечного тракта, аллергическими и аутоиммунными заболеваниями. У больных с аутоиммунной патологией в случае наличия селективного дефицита IgA заболевание протекает более агрессивно и с неблагоприятным прогнозом, что обуславливает необходимость ранней диагностики первичных иммунодефицитных состояний, когда ещё не сформировались необратимые изменения.

Этиология селективного дефицита IgA

Селективный дефицит IgA одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Большинство случаев селективного дефицита IgA являются спорадическими, имеются также описания семейных заболеваний. Наследование в этих случаях происходит по аутосомно-рецессивному типу, описаны также аутосомно-доминантный, мультифакториальный и полигенный с неполной экспрессией типы наследования.

Генетический дефект, приводящий к развитию селективного дефицита IgA до сих пор не известен, однако имеются убедительные доказательства детерминированности его на уровне HLA-системы гистосовместимости человека, что приводит к нарушению переключения изотипов на IgA или блокируется созревание клеток, продуцирующих IgA. У больных с врожденным дефицитом IgA часто выявляются А1, В8 и DR3 HLA-гаплотипы. Но не только гены главного комплекса гистосовместимости могут быть задействованы в патогенезе врожденного гипо-IgA. Сообщается о возможной ассоциации этой патологии с IFIH1 и CLEC16A.

Патогенез

При селективном дефиците IgA нарушается терминальная дифференцировка В-лимфоцитов, блокируется секреция IgA, что может являться следствием снижения экспрессии рецептора CD40 на В-лимфоцитах (участвует в кооперативном взаимодействием с антигенпрезентирующими клетками и Т-хелперами при инициации синтеза IgA). Определенная роль в патогенезе отводится и ТФР-β, являющегося основным фактором индукции синтеза IgA. Считается возможным и нарушение ответа к интерлейкинам 4, 6, 7, 10. Показано, что добавление интерлейкина 10, особенно в сочетании с интерлейкином 4 в культуру лимфоцитов от больных с селективным дефицитом IgA вызывает восстановление секреции этого иммуноглобулина.