Адамнын репродуктивтi денсаулыfы

«С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ

 «АДАМНЫҢ РЕПРОДУКТИВТІ ДЕНСАУЛЫҒЫ» МОДУЛІ БОЙЫНША ИНТЕГИРЛЕНГЕН ПРОБЛЕМАЛЫҚ КЕЙС

Кафедралар: Молекулалық биология және медициналық генетика, анатомия, гистология, қалыпты физиология бмофизика курсымен, биохимия

[pic 1]

Шешуші қан тамшысы

Ұлыма 21 күн. Оның есімі Роберт. Бұл менің екінші жүктілігім. Бірінші жүктілік 4-5 аптада өздігінен түсікпен аяқталды. Түсік тастау қаупінің белгілері болды, дәрі тағайындамады, өзім де дәрігерден ештеңе сұрамаған болатынмын. Ал екінші жүктілік кезінде түсік тастаудың белгілері байқалғанда бірден дәрігерге барып, дәрі-дәрмектерді тағайындауды сұрадым. Дәрі-дәрмектерді тағайындады. 20-аптаға дейін ол дәрілерді қабылдадым, кейін қабылдауды тоқтаттым. Алдын ала босану қаупі болды. Сол себепті  дәрігер маған тығын дәрілерді тағайындады. Бұл дәрілерді 30- аптаға дейін қабылдадым. Екі дәрі-дәрмек те прогестерон гормонының синтезін арттырады. Менің түсінуім бойынша, балада дәл осы гормонның деңгейі артқан. УДЗ  баланың жынысын қыз деп анықтады.

Перзентханада 3- тәулікте жаңа туған нәрестеге скрининг жасалды (өкше тесті). Нәтижелерін мен әлі білген жоқпын.

Жақында балалар емханасына кезекті анализ үшін шақырды. Нәтиже ұнамады-қандай да бір гормон көтерілді дейді. Ертең қан тапсыруға шақырды. Дәрігер диагноз қоюға әлі ерте екенін айтты, гормонның динамикасын қадағалаймыз, бірақ ауру туралы оқып бастауға кеңес берді...

Егер бұл ауру кезінде ештеңе істемесе, балалар өлімі жоғары екендігін біліп шошып қалдым. Диагноз анықталса, шұғыл шаралар қабылдау керек.

Ауру туралы оқыдым. Симптомдары: құсу, іш өту, үлкейген жыныс мүшесі.

Ұлым жасанды қоректендіруде, әр тамақтандырудан кейін құсып отырады, кейде өте көп құсып тастайды. Бір сағаттан кейін бұл қайтадан қайталанады. Мүмкін жүрегі айнып жүрген шығар. Нәжісі қалыпты, өз мөлшерінде сұйық, бірақ бұл менің бірінші балам болғандықтан қандай нәжіс болу керек екендігін білмеймін.

Жыныстық мүшесі туралы нақты айта алмаймын. Сырт көзге қалыпты секілді.

Әкесі жағынан да, өзім жағынан да барлық туыстарымыздың дені сау. Мұндай аурудың қайдан пайда болатындығын білмеймін? Өте қорқынышты.

Сыртқы зерттеу нәтижелері: дене салмағы 3950 г, дене ұзындығы 56 см.

Қозғалыс белсенділігі орташа төмендеген. Дене бітімі-қалыпты. Тәбеті төмендеген. Ұйқысы тыныш. Терісі таза, бозғылт қызғылт түсті. Дене қызуының 37,7 °с дейін көтерілуі байқалады. Перифериялық лимфа түйіндері пальпацияланбайды.

Кеуде қуысы симметриялы.

Қарыны үлкейген жоқ, пальпация кезінде жұмсақ. Нәжісі күнделікті, ботқа тәрізді, тәулігіне 1-2 рет, сары түсті. Зәр шығару бұзылған жоқ. Сыртқы жыныс мүшелері ер адамның түрі бойынша қалыптасқан, ұмасында атабез анықталмады.

Барлығы жақсы болар деген үміттемін, бірақ ең жаманына да дайын болу керек. Ұлымда мұндай ауру болмай-ақ қойсын, әрине, дегенмен, ең бастысы оның тірі қалуы.

Диагноз әрбір 10 мың адамның біреуіне қойылады. Бастысы ауруды уақытында анықтау екендігін түсіндім, диагноз расталған жағдайда өмір бойы гормон қабылдайды. 12 жасқа дейін тез өсу, кейін бұл үрдістің күрт тоқтауы, ерте жыныстық жетілу, ұлдарда омыраудың ұлғаюы байқалады екен. Мұндай диагнозбен қалай өмір сүруге болады?

Стационарда болған 4-ші күні баланы эндокринолог қарады, бүйрек үсті безінің туа біткен дисфункциясы, вирильдік түрі (сыртқы жыныс мүшелерінің Прадер бойынша 5-ші дәрежелі вирилизациялануы) күдіктенді (сурет).

[pic 2]

Гормоналды профиль, кіші жамбас ағзаларының УДЗ-сы, генетик, уролог, гинеколог мамандарының кеңестері ұсынылған.

Тексеру мәліметтері: гемограммада лейкоцитоз (19,1*109/л), жеңіл дәрежедегі нормохромды анемия (гемоглобин 94 г/л), орташа эозинофилия, тромбоцитоз. Электролиттік бұзылулар: калий деңгейінің жоғарылауы (6,9 ммоль/л), гипонатриемия (126,0 ммоль/л), гипокальциемия (0,75 ммоль/л), гипохлоремия (93 ммоль/л).

Гормоналды профиль: жоғары деңгей 17-ОНП (64,35 нмоль/л) (жетіліп туған балалар үшін норма – 30 нмоль/л дейін), стресстік гиперкортизолемия (1352,70 нмоль/л), гиперпролактинемия (614.28 мМе/мл), гипотестостеронемия (0,46 нмоль/л), ренин деңгейінің жоғарылауы (296,1 пг/мл қалыпты жағдайда 4,4-46,1) және альдостерон деңгейінің жоғарылауы (875,71 пг/мл қалыпты жағдайда 25-315), ЛГ, ФСГ, АКТГ, ТТГ, бос Т4-тің қалыпты деңгейі.