Альбинизм

Альбинизм (лат. albus – ақ)

Тұқым қуалау типі – аутосомды – рецессивті

Геннің орналасуы –

Таралуы – 1:5000 немесе 1:25000

Этиологиясы мен потогенезі – альбинизм зат алмасудың бұзылыстарының, аминқышқылдарының алмасуының ақаулары нәтижесінде пайда болады. Меланин меланоциттер деп аталатын жасушалар субпопцияларында өндіріледі. Меланин биосинтезнде 3 фермент әрекет етеді: тирозингидроксилоза (тирозиназа), ДОФА - хромтаутомераза, ДГИКК- оксилаза. Олардың ең маңыздысы – тирозиназа. Тирозинді меланинге айналдыратын тирозиназа ферментінің жетіспеуіне байланысты қалыптасады.

Фенотиптік белгілері – теріде, шашта, көздің нұрлы қабығында пигменттілік азаяды немесе болмайды. Ультракүлгін сәулесіне өте сезімтал. Басқа ферментопатияға жататын ауруларға қарағанда альбинизмде өнімдердің жетіспеуінен зат алмасудан аралық өнімдері жиналмайды. Сол себептен де альбенизмнің белгілері жаңадан туылған нәрестеде көрініс береді. Альбенизмнің 6 түрлі генетикалық формалары бар, кейбіреулері өте сирек кездеседі, ал жалпы және жеке дара (кей ағзалардың мүшелерінің бөліктерінде) альбенизм формалары жиірек кездеседі. Кейбіреулерінің клиникалық белгілері ерекше, онда жасы үлкейген сайын пигментациялар байқалады, жарақаттанған жерлерден қанның ағуы жоғарылайды. Шаш баданаларында тирозиназаның болуы – болмауына байланысты 2 түрлі альбинизм ауыруы дамиды:

I типті көз - тері альбинизм. Таралу жиілігі 1:20000 тең. Бұл ауырудың даму себебі 11q14-q21 - де орналасқан тирозинкиназа генінің мутатциясы болып саналады. Фермент белсенділігіне қарай ауырудың