Проблемы пациентов с муковисцидозом

ВЫПУСКНАЯ КВАЛИФИКАЦИОННАЯ РАБОТА

ПРОБЛЕМЫ ПАЦИЕНТОВ С МУКОВИСЦИДОЗОМ

Санкт-Петербург

2021

СОДЕРЖАНИЕ

Введение        2

1.        Проблемы пациентов с муковисцидозом        5

1.1 Муковисцидоз, как медико-социальная проблема        5

1.2 Характеристика основных проблем пациентов с муковисцидозом        18

1.3 Нарушение физиологических потребностей пациентов с муковисцидозом        19

1.4 Нарушение социальных и психосоциальных потребностей в пациентов с муковисцидозом        20

2. Исследование на практике проблем пациентов с муковисцидозом        26

2.1 Материалы для исследования        26

2.1 Распределение пациентов по гендерному и возрастному признакам        27

2.2 Клинические симптомы у детей        28

2.3 Определение метода диагностики, согласно которому был поставлен диагноз        30

2.4 Характеристика лечебной тактики        31

2.5 Определение нарушения физиологических потребностей        32

2.6 Определение нарушения социальных и психосоциальных потребностей         34

Заключение        35

Глоссарий        38

Список использованных источников        40

Приложение 1        43

Приложение 2        45

ВВЕДЕНИЕ

Актуальность темы.

Муковисцидоз (МВ) - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с поражением экзокринных желез, в результате чего образуется секрет повышенной вязкости, который вызывает обструкцию выводных протоков в легких, поджелудочной железе, кишечнике, печени, что ведет к функциональной недостаточности и фиброзу [8].

Впервые заболевание было описано в 1936 году швейцарским педиатром Гвидо Фанконни. В 1989 году ученые из Канады и США открыли ген МВ [5, 6]. Частота МВ варьируется в разных странах и зависит от их социального статуса: в США и большинстве стран Европы 1:2000 новорожденных, странах СНГ - 1:8000 новорожденных [7]. Продолжительность жизни также зависит от уровня развития общества, наличия специализированных центров надзора за такими пациентами [2]. Продолжительность жизни в США, Великобритании превышает 40-летнюю границу, тогда как в странах Латинской Америки - 10 лет [6].

В европейской части Российской Федерации его частота составляет около 1:10000. Согласно регистру пациентов с МВ, в Российской Федерации в 2018 г. насчитывалось 3142 пациента, а распространённость заболевания составила 2,5 на 100 тыс. населения [2].

Причиной развития МВ выступают мутации гена CFTR (англ. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), кодирующего белок – муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости [6]. По тяжести клинических проявлений мутации в гене CFTR подразделяют на «тяжелые» (с нарушением внешнесекреторной функции поджелудочной железы) и «мягкие». Наиболее распространенным патогенным вариантом гена CFTR признан F508del (с.1521_1523delCTT), в России его частота варьирует в диапазоне 33,8–53,5% от общего числа аллелей мутантных хромосом [7, 8]. Генетический вариант 3849+10kbC-> T (с.3718-2477С> T) относится к «мягким», его частота в России равняется 1,7–3,2% среди всех патогенных вариантов гена CFTR, у взрослых пациентов c МВ этот показатель достигает 5,33% и занимает третье место после F508del (с.1521_1523delCTT) и CFTRdele2,3 (с.54-5940_273+10250del21kb) [1]. У мужчин, являющихся компаунд-гетерозиготами по данному патогенному варианту в сочетании с мутацией гена CFTR, в том числе с «тяжелой», может быть сохранена проходимость семявыносящих путей и репродуктивная функция [9].

Муковисцидоз является важной медико-социальной проблемой, это связано с ранней инвалидизацией больных, необходимостью постоянного дорогостоящего лечения и активного диспансерного наблюдения.

Лечение больных муковисцидозом с применением современных препаратов позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов, уменьшить клинические проявления болезни, улучшить показатели, характеризующие состояние легких и желудочно-кишечного тракта, снизить риск возникновения и прогрессирования хронического воспалительного процесса в легких и других органах. А это, в свою очередь, влияет на значительное улучшение качества, увеличение продолжительности жизни больных муковисцидозом, и, соответственно, предусматривает снижение показателей смертности в этой когорте больных.