Крипторхизм

Эпидемиология и патогенез

Крипторхизм – одна из самых распространённых врождённых аномалий развития, возникает в 1- 4% у доношенных и в 1- 45% у недоношенных младенцев мужского пола (Sijstermans et al, 2008). Это компонент более 390 синдромов (Winter-Baraitser Dysmorphology Database, http://www.lmdatabases.com) (база дисморфологических данных). Наиболее часто встречаемые представлены в недавних обзорах (Foresta et al, 2008; Virtanen and Toppari, 2008). Большинство случаев изолированы, в большой группе соотношение несиндромный/синдромный крипторхизм более чем 6:1 (Boyd et al, 2006). В небольшом проценте синдромальных случаев, связанных с дефицитом или невосприимчивостью гипофизарно-гонадальных гормонов (ГГГГ) этиология неполного опущения яичек в мошонку известна. Патогенез изолированного крипторхизма остаётся в значительной степени неизвестным, но, скорее всего, мультифакторным, включая в себя как генетические, так и экологические факторы риска.

Несиндромный врождённый крипторхизм.

Изучение распространённости изолированного крипторхизма при рождении осложняется приводящими в замешательство факторами, которые включают субъективные данные осмотра и различия в определении неопустившихся яичек (включение/исключение высоко скротально расположенных яичек), исследуемых групп населения и дизайн исследований (Sijstermans et al, 2008). Хотя большинство исследований подтверждают распространённость от 2% до 4% при рождении и от 1% до 2% в 3 мес., эти данные отличаются территориально, с частотой, равной в некоторых исследованиях 8%/(Virtanen and Toppari, 2008), поддерживая возможность роста (увеличения) с течением времени. Однако другие данные свидетельствуют о том, что в определённых странах нет тенденции к увеличению (Abdullah et al, 2007; Cortes et al, 2008; Bonney et al, 2009), и в общем нет, как представляется, воспроизводимых тенденций в распространенности (Sijstermans et al, 2008). Перинатальные факторы риска, связанные с крипторхизмом, включают недоношенность, низкий вес при рождении/недостаточный для срока беременности, ягодичное предлежание и гестационный сахарный диабет (Damgaard et al, 2008; Virtanen and Toppari, 2008).

Фактическая частота спонтанного опущения яичек после рождения также существенно различается в исследованиях, что вероятнее всего обусловлено подобным смешением факторов. Из 95 пациентов с крипторхизмом, обратившихся к урологу в возрасте младше 6 мес., у 16% произошло спонтанное опущение яичек, тогда как 0% из них представили после 6 мес.; напротив, в предыдущих исследованиях сообщалось о 50-75% случаев спонтанного постнатального опущения яичек (Wenzler et al, 2004). Suomi and associates (2006) Суоми и др. отметили, что спонтанное опущение яичек чаще встречалось среди датчан (68%), чем среди финнов (45%) в возрасте 3 мес., вероятно вследствие усугубления тяжести заболевания в последней группе. Аналогично, в недавнем продольном исследовании, яички, расположенные вне мошонки, были в значительно меньшей степени подвержены опущению в возрасте до 1 года (50%), чем высоко расположенные яички, определённые при рождении как крипторхические (87.5%) (Acerini et al, 2009). Долгосрочный риск развития повторного крипторхизма не определён в этих исследованиях, и его сложно установить из-за короткого периода наблюдения. Спонтанное опущение наиболее вероятно и может произойти впоследствии у недоношенных детей.

Гипермобильные яички и приобретённый крипторхизм.

В прошлом крипторхизм считался врождённой аномалией, идентифицируемой при рождении со спонтанным опущением, возможным в постнатальном периоде. Однако, с момента первого сообщения, больше 30 лет назад (Myers and Officer, 1975), существенные доказательства указывают на то, что диагноз крипторхизма может быть «приобретённым», как в случаях явного полного опущения при рождении, так и после спонтанного опущения крипторхических яичек (Barthold and Gonzalez, 2003; Taghizadeh and Thomas, 2008). За исключением диагноза, поставленного в период с 8 до 9 лет, и низкого расположения яичек, другие характеристики «подъёма» яичек или «приобретённого» крипторхизма сходны с наблюдаемыми в случаях врождённого крипторхизма. Причина поздней диагностики остаётся неизвестной; теории включают наличие во влагалищном отростке фиброзного остатка, который со временем связывает или укорачивает жгут или мобильность яичка в пределах открытого грыжевого мешка. Однако, наиболее вероятно, что яички не полностью опущены с рождения, потому что многие из них расположены в поверхностном паховом мешке (Barthold and Gonzalez, 2003). Такие яички могут быть очень подвижны и первоначально казаться опущенными, до тех пор, пока соматический рост не приведёт к относительному расширению расстояния между яичками и мошонкой (Redman, 2005; Agarwal et al, 2006).