Тест по "Биологии"

1. Амниоцентез кезінде зерттеу негізіне қандай жасушалар алынады?

A. ұрық эпителиінің жасушалары+

B. ұрық қан жасушалары

C. хорион жасушалары

D. сұйек кемігі

E. ана қан жасушалары

2. Анасы дәрігерге жеткіншек-қызын қаратып, оның бойының өсуінің, екінші жыныстық белгілерінің және олардың түктелуінің тежелуін және сүт бездерінің дамымағандығын айтты. Жеткіншек-қыздың төсі бөшкетәрізді, мойнында қанаттәрізді қыртыстар болған.  Мұндай клиникалық көрініске қандай синдром жатады?

1. патау синдромы
2. клайнфельтер синдромы
3. даун синдромы
4. тернер-шершевский синдромы+
5. эдварс синдромы

3. Алыс ауданнан облыстық ауруханаға бойы шамадан тыс ұзын, аяқ-қолдары серейген, сколиоз, кеуде пішіні өзгерген, бұлшықет гипотониясы бар 10-жастағы ұл бала әкелінді. Көзін тексергенде миопия, көзбұршағы шығыңқы екені анықталды. Ұл баланың ауруы қай синдромға сәйкес келеді?

1. марфан синдромы+
2. беккер синдромы
3. патау синдромы
4. элерс-данло синдромы
5. дюшен синдромы

4. Невропатологтың кеңесіне 3-жасар баланы әкелді. Бала жүгіре де, секіре де алмайды. Жүрісі «үйрек жүрісті», еңкейіп-тұруы өте қиын. Бұлшық еттері гипертрофиялы. Невропатолог балаға қандай диагноз қояды?

1. элерс-данло синдромы
2. даун синдромы
3. муковисцидоз
4. дюшен миодистрофиясы+
5. марфан синдромы

5. Бала дәрігері жоспарлы тексеру кезінде 4-айлық балада қозғыштық шамадан тыс екендігін, тремор (діріл), бұлшықет гипертонусын  байқады. Кейінгі тексерулер кезінде баладан құрысқақ талма, «тышқан иісі», микроцефалия, тері дақтарының, шаштарының азаюы анықталған. Дәрігер бұл балаға қандай диагноз қояды?

1. мукополисахаридоз
2. миодистрофия
3. галактоземия
4. фенилкетонурия +
5. муковисцидоз

6. Қандай хромосомалық синдромда, 13-ші хромосома бойынша трисомия байқалады?

1. Патау+
2. Даун
3. Клайнфельтер
4. Эдварлса
5. Ангелман

7. Берілген аурулардың қайсысы коллагеноздар тобына жатады?

1. Муковисцидоз
2. Дюшенна дистрофиясы
3. Элерса-Данло синдромы +
4. Нейрофиброматоз
5. Патау синдромы

8. Берілген синдромдардың ішінен жыныс хромосомасы бойынша полисомияны анықтаңыз:

1. Марфан синдромы
2. Даун синдромы
3. Клайнфельтер синдромы+
4. Эдвардса синдромы
5. Патау синдромы

9. Қандай хромосомалық синдромда, 21-ші хромосома бойынша трисомия байқалады?

1. Патау синдромы
2. Эдвардса синдромы
3. Ангельман синдромы
4. Прадера-Вилла синдромы
5. Даун синдромы+

10. Хромосомалық аурулардың ішінен моносомия синдромын көрсетіңіз:

1. Даун синдромы
2. Патау синдромы
3. Шерешевский-Тернер синдромы+
4. Марфана синромы
5. Клайнфельтер синдромы

11. Келесі белгілер қандай хромосомалық синдром үшін тән: жынысты пісіп жетілуге дейін дамуы қалыпты, аталық бездерінің және екінші жыныс белгілерінің дамымауы, бойы ұзын, түктері әлсіз, бедеулік:

1. Даун синдромы
2. Патау синдромы
3. Эдвардс синдромы
4. Клайнфелтер синдромы+
5. Тернер-Шершевский синдромы

12. Аурудың келесі клиникалық белгілері сипатталған: мойны қысқа - қанат тәрізді қатпарлы, табан, тізе, қолдары ісінген, мектеп жасында екінші жыныс белгілері және өсуі артта қалды. Осы белгілер қандай хромосомалық синдром үшін тән?

1. Даун синдромы
2. Патау синдромы
3. Эдвардс синдромы
4. Клайнфелтер синдромы
5. Тернер-Шерешевский синдромы+

13. Медико – генетикалық кеңес беруге жүктілігі 16 апта, 40 жастағы әйел келді. Туылатын баласында хромосомалық патологияға қауыпі бар. Бұл жағдайда дәрігер-генетик қандай диагностикалау әдісін қолданады?

1. биохимиялық әдісті
2. егіздік әдісті
3. популяционды – статистикалық
4. цитогенетикалық әдісті+
5. клиникалы – генеалогиялық

14. Адамның хромосомалық ауруларын диагностикалау кезіндегі инвазивті емес әдісті көрсетіңіз?