Дисгенезия гонад

Слайд 1 (титульный)

Слайд 2

Кариотипом называют полный набор хромосом- структур, которые отвечают за хранение, воспроизводство и передачу генетической информации. В норме у человека 46 пар хромосом: 22 пары (одинаковые у мужчин и у женщин) отвечают за передачу различных признаков потомкам, одна пара (XX у женщин, XY у мужчин) определяет пол человека.

Дисгенезия гонад- врожденная патология, при которой в результате хромосомных аномалий отсутствует функционально активная гормонпродуцирующая ткань яичников. Как мы знаем, яичник состоит из множества разнообразных стероидпродуцирующих клеток: стромальных, текальных, гранулезных, лютеинизированных гранулезных. Каждый тип клеток располагает всеми необходимыми ферментами для синтеза андрогенов, эстрогенов и прогестерона (эстрогены и прогестерон в немалом количестве синтезируются желтым телом, которое, в свою очередь, образуется под действием ЛГ во 2 фазу цикла)

Слайд 3

Для развития яичников необходимо наличие двух половых Х-хромосом, т.е. женский кариотип 46ХХ. В ходе мейоза половых клеток возможно возникновение аномального набора половых хромосом. При слиянии таких половых клеток в оплодотворенную яйцеклетку попадает патологический набор хромосом. В результате неправильного морфофункционального развития яичники не могут продуцировать половые стероиды. Дефицит эстрогенов по принципу обратной связи при водит к повышению синтеза гонадотропинов

На слайде представлена классификация форм дисгенезии гонад:

1. Типичная форма (синдром Шерешевского-Тернера; кариотип 45Х0)
2. Стертая форма (кариотип обладает мозаичным характером; 45Х0/46ХХ)
3. Смешанная форма (мозачный кариотип с обязательным присутствием Y-хромосомы или ее участка; 45Х0/46ХУ)
4. Чистая форма (синдром Свайера; кариотип 46ХХ/46ХУ)

Теперь более подробно о каждой из вышеупомянутых форм

Слайд 4

Синдром Шерешевского-Тёрнера - хромосомная патология, обусловленная частичной или полной Х-моносомией.

Синдром Шерешевского-Тёрнера - генетически детерминированная первичная дисгенезия гонад, развивающаяся вследствие нарушения половой Х-хромосомы. С синдромом Шерешевского-Тёрнера рождается 1 из 3000 новорожденных, однако истинная популяционная частота заболевания неизвестна, поскольку нередко происходит самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках.

Этиология. В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Х-хромосомы. Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45Х0), т. е. отсутствие второй половой хромосомы. Около 20% случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены структурными перестройками Х-хромосомы: делецией короткого или длинного плеча, изохромососмой Х по длинному или короткому плечу, транслокацией Х/Х, кольцевой Х-хромосомой и пр.

Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тёрнера никак не связан с возрастом матери. Истинными причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы.

Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития. Беременность плодом, имеющим синдром Шерешевского-Тёрнера, обычно сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и преждевременных родов.

Клиническая картина. Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.