Проблемы генетики

Классифицировать заболевания по значимости наследственности и факторов среды можно следующим образом:

1. Наследственные заболевания, в основе которых лежат мутации, но при этом на степень проявления заболевания может влиять факторы среды (болезнь Дауна, гемофилия).

2. Заболевания с наследственной предрасположенностью, проявление которых зависит от факторов среды (заболевания аллергической этиологии, алкоголизм).

3. Заболевания, связанные с влиянием факторов среды, степень проявления которых зависит от наследственности (гипертоническая болезнь, туберкулез).

4. Заболевания, в происхождении которых наследственность не имеет никакого значения (ожоги, ранения).

При любом заболевании лечить нужно не болезнь, а больного, так как генотип каждого человека – это уникальная система, в которой на проявление действия каждого гена влияют другие гены и факторы среды. Поскольку ген действует неоднозначно, а в пределах нормы реакции генотипа, его пенетрантность и экспрессивность, как в норме, так и при патологиях для каждого человека уникальны.

В зависимости от сроков проявления и причин, вызывающих заболевания, их делят на врожденные, наследственные и семейные.

Врожденными называют болезни, с которыми ребенок рождается. Это может быть как наследственные болезни, так и фенокопии.

Наследственными называются болезни, в основе которых лежат мутации. Около 50% наследственных болезней не являются врожденными, так как проявляются не сразу при рождении, а в детском, взрослом или в пожилом возрасте[8].

Семейные болезни могут быть как наследственными, так и ненаследственными. Объединяет их то, что они проявляются у родственников от двух до нескольких поколений. Причиной таких болезней могут быть одинаковые вредные факторы: неправильное питание, плохая освещенность, сырость квартиры, одна и та же профессия с вредными условиями труда (шахтеры, ткачи).

1 Наследственные болезни

Теоретически возможное число наследственных болезней человека определяется в 50 000-100 000, к настоящему времени их известно около 5000[18].

По типу мутации и характеру взаимодействия со средой, согласно И. П. Бочкову, наследственные болезни делятся на 5 групп:

1. Генные болезни (причиной являются изменения на уровне ДНК – генные мутации).

2. Хромосомные болезни (связаны с изменениями структуры или числа хромосом, т.е. в их основе лежат хромосомные и генные мутации).

3. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные), на проявление которых оказывает влияние, как мутации, так и факторы внешней среды.

4. Генетические болезни соматических клеток.

5. Болезни генетической несовместимости матери и плода.

2 Генные болезни

У человека описаны все типы генных мутаций, любая из них может быть причиной наследственной болезни. В одном гене может происходить несколько мутаций разных видов. Известны случаи от 30 и даже 200 мутаций, вызывающих одну и ту же болезнь; но мутации в разных частях одного гена могут приводить к развитию разных болезней. Течение заболевания зависит от взаимодействия генов или даже многих других причин. Современные методы позволяют определить отцовские и материнские хромосомы у детей. Установлено, что характер проявления некоторых заболеваний зависит от того, с чьей гаметой (отца или матери) попал соответствующий ген в генотип ребенка. Это явление называется эффектом запечатления, или импритингом. Механизм этого явления (импритинга) еще не известен. Первопричиной мутаций являются нарушением синтеза ферментов (ферментопатии) и других белков: белок не синтезируется, синтезируется нетипичный белок, синтезируется мало белка или много. Это приводит к изменениям обменных процессов[10].

Генные болезни выявляются генеалогическим методом.